Définition

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000. La définition d’une maladie rare tient compte également de la variabilité géographique et ethnique. Par exemple, une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre.

Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l’heure actuelle, on estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Parmi les 20% restant, il y a des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Toutes les spécialités médicales sont concernées. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

En dépit d’une grande hétérogénéité, ces pathologies présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Beaucoup de maladies rares s’accompagnent de déficits sensoriel, moteur, mental, et parfois de stigmates physiques. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et être à l’origine de handicap.

Les personnes atteintes de maladies rares rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l’information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème sans compter la souffrance psychologique liée à l’isolement et au manque d’espoir thérapeutique.

Les maladies rares sont aussi insuffisamment connues des professionnels de santé. Il arrive aussi que l’on qualifie ces pathologies « d’orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de recherche scientifique et les traitements ne sont pas bien définis voire inexistants.

Données statistiques

Malgré l’absence d’études exhaustives sur la fréquence des maladies rares, on estime que 6% à 8% de la population mondiale serait concernée par ces pathologies ce qui représente approximativement 1 individu sur 17. Prises dans leur ensemble, les maladies rares concernent environ 30 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.

En Suisse, Il n’existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l’extrapolation à partir des chiffres européens suggère que 500’000 personnes pourraient être affectées.