En Suisse, la législation sur les médicaments pour les maladies rares est fondée sur  la Loi Fédérale sur les Médicaments  et les Dispositifs Médicaux. Particulièrement l’article 14, al. 1, lettre f qui autorise une procédure simplifiée de mise sur le marché des médicaments spécifiques aux maladies rares pour autant qu’ils correspondent aux exigences de qualité, de sécurité et d’efficacité. Son application relève  de  l’Ordonnance de l’Institut  suisse des Produits Thérapeutiques , art. 4, Orphan Drugs Status, du 22 juin 2006.

Force est de constater que dans notre pays, l’intérêt de l’industrie pharmaceutique  pour le développement des médicaments orphelins a des limites. Le faible retour sur investissement , dû à un marché très étroit comparé aux traitements ciblant des maladies plus courantes,  explique cet état de fait.

Pourtant cette recherche sur les maladies rares et orphelines présente un intérêt très important. Car les maladies rares peuvent servir de modèle pour les maladies plus communes et par voie de conséquence avoir des effets sur une importante population. Pour que cette recherche puisse être optimale, il est nécessaire qu’elle soit développée  avec la collaboration des spécialistes du monde entier et qu’elle associe le plus grand nombre possible de patients. Cette mise en commun  permet un échange de compétences pluridisciplinaires et de bonnes pratiques.

Pour motiver l’industrie à entrer dans ce marché restreint, la législation européenne Règlement numéro 141/2000 lui offre la possibilité de développer des marchés de « niche », particulièrement intéressants pour les petites et moyennes entreprises. Quand bien même cette politique a permis le développement de médicaments orphelins, leur nombre reste très limité et la plupart des maladies rares ne bénéficie d’aucun traitement efficace.

Il est impératif  de renforcer les liens entre les  universités  et l’industrie  afin que  celle- ci puisse au mieux capitaliser les résultats de la recherche académique pour les concrétiser en nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.