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Membres isolés

Maladies représentées chez les patients isolés
  • adipose douloureuse (maladie de Dercum)
  • amyloïdose (amylose)
  • amylose (amyloïdose)
  • amyotrophie monomélique (maladie de Hirayama)
  • amyotrophie névralgique
  • amyotrophie spinale de type III
  • angio-oedème héréditaire
  • anomalies mitochondriales (dont mutation du gène TMEM70)
  • artérite de Takayasu
  • artérite temporale (maladie de Horton)
  • astrocytome
  • ataxie cérébelleuse
  • atrophie optique autosomique dominante plus (OPA1+)
  • bronchiolite oblitérante idiopathique
  • céroïde-lipofuscinose
  • déficit en alpha-1 antitrypsine
  • déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)
  • délétion 9p (monosomie 9p, syndrome d'Alfi)
  • dyskinésie ciliaire primitive
  • dystonie généralisée
  • echinococcose alvéolaire
  • encéphalite avec tétraspasticité
  • encéphalopathie dégénérative avec ataxie (origine auto-immune)
  • fasciite à éosinophiles
  • fibrose pulmonaire idiopathique
  • FIRES (syndrome épileptique par infection fébrile)
  • glycogénose
  • granulomatose avec polyangéite (GPA)
  • hémopyrrollactamurie (HPU)
  • histiocytose langerhansienne (histiocytose x)
  • histiocytose x (histiocytose langerhansienne)
  • homocystinurie
  • HPP (hypophosphatasie)
  • hydrargyrie
  • hypersomnie idiopathique
  • hyperthermie maligne
  • hypophosphatasie (HPP)
  • lupus érythémateux disséminé (LED)
  • lymphangioléiomyomatose
  • lymphangiectasie pulmonaire congénitale (lymphangiomatose pulmonaire)
  • lymphangiomatose pulmonaire (lymphangiectasie pulmonaire congénitale)
  • maladie de Behçet
  • maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A)
  • maladie de Dercum (adipose douloureuse)
  • maladie de Hirayama (amyotrophie monomélique)
  • maladie de Horton (artérite temporale)
  • maladie de Ménière
  • maladie de Moyamoya
  • maladie de Rendu-Osler-Weber (télangiectasies hémorragiques héréditaires)
  • maladie de Stargardt
  • maladie de Strümpell-Lorrain (paraplégie spastique familiale ou héréditaire)
  • maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
  • maladie de von Hippel-Lindau
  • maladie de Wegener
  • mastocytose systémique
  • monosomie 5p (syndrome du cri du chat)
  • monosomie 9p (délétion 9p, syndrome d'Alfi)
  • myasthénie auto-immune (myasthénie grave)
  • myasthénie grave (myasthénie auto-immune)
  • myélite
  • myélofibrose (splénomégalie myéloïde)
  • ostéochondrose
  • paraplégie spastique familiale ou héréditaire (maladie de Strümpell-Lorrain)
  • polypose adénomateuse familiale

  • polypose hyperplasique
  • porphyrie aiguë intermittente
  • splénomégalie myéloïde (myélofibrose)
  • syndrome 48,xxxx (tétrasomie x)
  • syndrome d'Alfi (délétion 9p, monosomie 9p)
  • syndrome d'Apert
  • syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss)
  • syndrome de Cowden
  • syndrome de Cushing
  • syndrome d'Ehlers-Danlos (type III)
  • syndrome de dysplasie spondylo périphérique
  • syndrome de Fahr
  • syndrome de Lowe
  • syndrome de Pitt-Hopkins
  • syndrome de Sotos
  • syndrome de vomissements cycliques
  • syndrome du cri du chat (monosomie 5p)
  • syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES)
  • syndrome LEOPARD
  • syndrome macrocéphalie-malformation capillaire
  • syndrome myasthénique (dont myasthénie grave ou auto-immune)
  • syringomyélie sur Arnold-Chiari
  • télangiectasies hémorragiques héréditaires (maladie de Rendu-Osler-Weber)
  • tératome sacro-coccygien
  • tétrasomie X (syndrome 48,XXXX)
  • vasculite de type Churg-Strauss (syndrome de Churg-Strauss)
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