Isolierte Mitglieder
Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
- 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase mangel
- Amyloidose (Amylose)
- Adipositas durch Proopiomelanocortin Mangel (POMC)
- Angioödem hereditäres
- Apert Syndrom
- Arnold-Chiari mit Syringomelie
- Astrozytome
- Carney Komplex www.carneycomplex.org
- Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
- Cowden-Syndrom
- Cushing-Syndrom
- Degenerative Enzephalopathie Autoimmun-Ataxie
- Echinokokkose alveoläre
- Ehlers Danlos Syndrom
- Entwicklungsverzögerung
- Enzephalitis
- Eosinophile Fasziitis
- Glykogenose
- Hämoglobinurie nächtliche paroxysmale
- Hepatozelluläres Karzinom fibrolamelläres
- Homocystinurie
- Hypophosphatasie (HPP)
- Kinesin Family Member 1A
- LEOPARD-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lymphangioleiomyomatose
- Lymphangiomatose pulmonale
- Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (M-CM)
- Mastozytose
- Mehrfachbehinderung unbekannter Herkunft
- Mitochondriale Zytopathie
- Moyamoya-Krankheit
- Mutation HECW2
- Mutation FLVCR1
- Neurodegenerative Krankheit
- Neuropathie der kleinen Fasern (NPF)
- Nicht 24 Stunden Schlaf Wach Syndrom
- Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD)
- Refsum Krankheit
- sehr seltene höchstkomplexe generalisierte muskuläre Bewegungsdystonie
- Serratiertes Polyposissynsdrom
- Sharp-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Spastische Paraparese
- Stargardt-Krankheit
- Still Syndrom des Erwachsenen (Wissler-Fanconi-Syndrom)
- Strümpell-Lorrain-Krankheit
- Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
- TMEM70 abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
- Zerebelläre Ataxie