A A A
Farben ändern Drucken PDF
Teilen

Isolierte Mitglieder

Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
  • Alfi-Syndrom (Chromosom 9p-Deletion, Monosomie 9p)
  • alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • Amyloidose (Amylose)
  • Amylose (Amyloidose)
  • Apert-Syndrom
  • monomelische Amyotrophie (Hirayama-Krankheit)
  • neuralgische Amyotrophie
  • hereditäres Angioödem
  • mitochondriale Anomalien (darunter Gen TMEM70-Mutation)
  • Arteriitis temporalis (Horton-Krankheit)
  • Astrozytom
  • zerebelläre Ataxie
  • Behçet-Krankheit (Behçet-Syndrom, Morbus Behçet)
  • Bronchiolitis obliterans
  • Ceroid-Lipofuszinose
  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
  • Chromosom 5p-Deletion (Cri-du-chat-Syndrom, Monosomie 5p)
  • Chromosom 9p-Deletion (Alfi-Syndrom, Monosomie 9p)
  • Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
  • Cowden-Krankheit (Cowden-Syndrom)
  • Cri-du-chat-Syndrom (Chromosom 5p-Deletion, Monosomie 5p)
  • Cyclic vomiting Syndrom
  • Dercum-Krankheit (Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatose)
  • Spondylometaphysäre periphere Dysplasie

  • Alveoläre Echinokokkose 

  • Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ III)
  • Enzephalitis mit Tetraspastik
  • degenerative Enzephalopathie mit Ataxie (Autoimmun-Erkrankung)
  • Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie (FIRES)
  • eosinophile Fasziitis
  • FIRES (Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie)
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Granulomatose mit Polyangiitis (GPA)
  • Hämopyrrollactamie (HPU)
  • Hirayama-Krankheit (monomelische Amyotrophie)
  • Histiozytose X (Langerhans-Zell-Histiozytose)
  • Homocystinurie
  • Horton-Krankheit (Arteriitis temporalis)
  • HPP (Hypophosphatasie)
  • Hydrargyrie (Hydrargyrismus, Quecksilbervergiftung)
  • idiopathische Hypersomnie
  • maligne Hyperthermie
  • Hypophosphatasie (HPP)
  • Langerhans-Zell-Histiozytose (Histiozytose X)
  • LEOPARD-Syndrom
  • Lipomatosis dolorosa (Neurolipomatose, Dercum-Krankheit)
  • Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom)
  • idiopathische Lungenfibrose
  • angeborene Lungenlymphangiektasie (pulmonale Lymphangiomatose)
  • disseminierter Lupus erythematodes
  • Lymphangioleiomyomatose
  • pulmonale Lymphangiomatose (angeborene Lungenlymphangiektasie)
  • Makrozephalie-kapillare Fehlbildung-Syndrom
  • systemische Mastozytose
  • Ménière-Krankheit
  • Morbus Behçet (Behçet-Krankheit, Behçet-Syndrom)
  • Morbus Fahr
  • Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
  • spinale Muskelatrophie, Typ III
  • Monosomie 5p (Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom 5p-Deletion)
  • Monosomie 9p (Alfi-Syndrom, Chromosom 9p-Deletion)
  • Moyamoya-Krankheit
  • Muskelkrankheit ohne Diagnose
  • Myasthenia gravis (autoimmune Myasthenie)
  • Myelitis
  • Myelofibrose
  • Neurolipomatose (Dercum-Krankheit, Lipomatosis dolorosa)
  • okulo-zerebro-renales Syndrom (Lowe-Syndrom)
  • Optikusatrophie, autosomaldominante Form (OPA1+)
  • Osteochondrosis
  • hereditäre spastische Paraplegie (Strümpell-Lorrain-Krankheit)
  • Pitt-Hopkins-Syndrom
  • Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
  • hyperplastisches Polyposis-Syndrom
  • akute intermittierende Porphyrie
  • Quecksilbervergiftung (Hydrargyrismus, Hydrargyrie)
  • Rendu-Osler-Weber-Krankheit (Rendu-Osler-Weber-Syndrom, Morbus Osler)
  • Sotos-Syndrom
  • Stargardt-Krankheit
  • Steißbeinteratom (Teratoma sacrococcygealis)
  • Strümpell-Lorrain-Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie)
  • myasthenisches Syndrom (darunter Myasthenia gravis)
  • Syringomyelie mit Arnold-Chiari
  • generalisierte Torsionsdystonie
  • Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit
  • von-Hippel-Lindau-Krankheit
  • Takayasu-Arteriitis
  • Teratoma sacrococcygealis (Steißbeinteratom)
  • Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
  • primäre Ziliendyskinesie
Spenden
IBAN: CH22 0076 7000 E525 2446 2 (BCV)
PC: 10-725-4
ProRaris
Chemin de la Riaz 11
CH-1418 Vuarrens
Kontakt
ProRaris
Sulgeneckstrasse 35
CH-3007 Bern
Tel. 031 331 17 33
ProRaris ist Mitglied von
Folgen sie uns
Powered by /boomerang