Seltene Krankheiten
In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 1 Person auf 2’000 betrifft (Prävalenz*). Diese begrenzte Anzahl betroffener Personen bringt spezifische Probleme mit sich. Oft fehlt es an Therapien und Forschung für seltene Krankheiten. Die Seltenheit kann aber auch geographisch oder ethnisch bedingt sein: so kann eine Krankheit in einer Region selten und in einer anderen häufig auftreten.
*Prävalenz: Anzahl der Krankheitsfälle in einer bestimmten Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt, unabhängig davon, wie lange die Krankheit bereits besteht.
Vernachlässigte Krankheiten
Dabei handelt es sich um übertragbare, häufig vorkommende Krankheiten, die vor allem Menschen in Entwicklungsländern betreffen. In Industrieländern, wo sie viel seltener auftreten, gelten sie nicht als gesundheitspolitische Priorität. Deshalb sind sie oft ebenfalls Waisenkinder der medizinischen Behandlung und Forschung. Dennoch zählen sie nicht zu den seltenen Krankheiten.
Waisenkrankheiten (Orphan Diseases)
Waisenkrankheiten (Orphan Diseases) umfassen sowohl seltene als auch vernachlässigte Krankheiten – beide sind von mangelnder Behandlung und Forschung betroffen und somit „verwaist“.
Statistik
Es gibt Tausende seltener Krankheiten. Ihre Zahl wird derzeit auf 6’000 bis 8’000 geschätzt, was rund 20 bis 25% aller bekannten Pathologien entspricht. Und laufend werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Erkrankungen beschrieben.
In 80% der Fälle sind seltene Krankheiten genetischer Natur. Zwar sind die meisten genetisch bedingten Krankheiten selten, aber nicht alle seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen. Unter die übrigen 20% fallen z. B. extrem seltene Infektionskrankheiten, Autoimmunkrankheiten und seltene Krebsformen, aber auch umweltbedingte Erkrankungen. Die seltenen Krankheiten betreffen sämtliche Bereiche der Medizin, wobei die Ursachen für eine Vielzahl von ihnen bis heute unbekannt sind.
Es gibt zwar keine umfassenden Studien über die Häufigkeit seltener Erkrankungen, man schätzt aber, dass zwischen 6% und 8% der Weltbevölkerung – 1 Mensch von 17 – betroffen sind. Insgesamt leiden rund 30 Millionen Europäer und 27 Millionen Nordamerikaner an einer seltenen Krankheit.
In der Schweiz gibt es praktisch keine epidemiologischen Daten über seltene Krankheiten. Hochrechnungen aufgrund europäischer Statistiken lassen aber auf eine Zahl von rund 580’000 betroffenen Patient:innen schliessen.