Folgende Pathologien sind vertreten:
- Akromegalie
- Alagille Syndrom
- Amyloidose (Amylose)
- AOSD
- Apert Syndrom
- Astrozytom
- Beals-Syndrom
- Caroli Syndrom
- Carney Komplex
- Corpus callous Agenesie
- Cowden-Syndrom
- Cushing-Syndrom
- Enzephalitis
- Enzephalopathie
- Eosinophile Fasziitis
- Glykogenose
- Hämoglobinurie nächtliche paroxysmale
- Hepatozelluläres Karzinom fibrolamelläres
- Hereditäre Antioödem HAE
- Homocystinurie
- Hypochondroplasie
- Hypophosphatasie (HPP)
- ICD-10 E27.8
- Ichthyose X Linked
- Kinesin Family Member 1A
- LEOPARD-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lymphangioleiomyomatose LAM
- Lymphangiektasie pulmonale
- Lymphangioléiomyomatose
- Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (M-CM)
- MCTD mit Myositis
- Mitochondriale Zytopathie
- Morbus Refsum
- Morbus Stargardt
- Moyamoya-Krankheit
- Mutation HECW2
- Mutation FLVCR1
- Neuropathie der kleinen Fasern (NPF)
- Nicht 24 Stunden Schlaf Wach Syndrom
- POMC Defekt
- PTPS Defizienz
- Remissionsphase einer sehr seltenen Nierenkrebserkrankung und Long Covid
- sehr seltene höchstkomplexe generalisierte muskuläre Bewegungsdystonie
- Serratiertes Polyposissynsdrom
- Sézary Syndrom
- Sharp Syndrom
- Singleton Merten Syndrom
- Sotos Syndrom
- Spastische Paraparese
- Stargardt-Krankheit
- Still Syndrom des Erwachsenen (Wissler-Fanconi-Syndrom)
- Strümpell Lorrain Krankheit
- TMEM70 abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
- Zerebelläre Ataxie