Sono rappresentate le seguenti patologie:
- Acromegalia
- Agenesia del corpo calloso
- Amiloidosi (amilosi)
- Angioedema ereditario (HAE)
- Anomalia della globulina legante il cortisolo (transcortina)
AOSD - Astrocitoma
- Atassia cerebellare
- Carcinoma epatocellulare fibrolamellare
- Citopatia mitocondriale
- Complesso di Carney
- Deficit di POMC
- Deficit di PTPS
- Distonia muscolare generalizzata molto rara ed estremamente complessa
- Disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD)
- Emoglobinuria parossistica notturna (NPH)
- Encefalite
- Encefalocardiomiopatia mitocondriale dipendente da TMEM70
- Encefalopatia
- Fascite eosinofila
- Fase di remissione di un tumore renale molto raro e Long Covid
- FLVCR1
- Glicogenosi
- ICD-10 E27.8
- Ipochondroplasia
- Ipofosfatasia (HPP)
- Ittiosi legata al cromosoma X
- Linfangiectasia polmonare
- Linfangioleiomiomatosi
- Linfangioleiomiomatosi (LAM)
- Malattia di Moyamoya
- Malattia di Refsum
- Malattia di Stargardt
- Malattia di Strümpell-Lorrain
- MCTD con miosite
- Membro della famiglia delle kinesine 1A
- Mutazione FLVCR1
- Mutazione HECW2
- Neuropatia delle piccole fibre (NPF)
- Omocistinuria
- Paraparesi spastica
- Sindrome da macrocefalia e malformazione capillare (M-CM)
- Sindrome da poliposi serrata
- Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)
- Sindrome da veglia non 24 ore
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Beals
- Sindrome di Caroli
- Sindrome di Cowden
- Sindrome di Cushing
- Sindrome di LEOPARD
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Sézary
- Sindrome di Sharp
- Sindrome di Singleton-Merten
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Still dell’adulto (sindrome di Wissler-Fanconi)