Ritratti

All’età di sei anni, ad Adrian Toggenburger (30) viene diagnosticata la «malattia di Hunter». Ma per il giovane rinunciare non è un’opzione.

Markus Kocher

Fine marzo, nella zona nord-occidentale della città di Coira. Mentre l’inverno si ribella per l’ultima volta e fiocchi di neve umidi sfrecciano attraverso la valle del Reno a Coira, Adrian Toggenburger sta macinando chilometri sul rullo della sua bici gravel Scott nel grande soggiorno del suo moderno appartamento di 4 ½ locali già da una buona mezz’ora. Andare in bicicletta fa parte da molti anni del suo programma di fitness regolare, spiega il tecnico automatico e perito tecnico, che a causa della sua malattia soffre, tra l’altro, di una forte rigidità articolare. Nel corso degli anni ha scoperto che le uscite in bicicletta da una a due ore a velocità moderata sono l’ideale per mantenere la mobilità delle sue articolazioni nel miglior modo possibile e il più a lungo possibile. Tutto sommato, ogni anno percorre tranquillamente 3’000 chilometri in bicicletta.

C’è qualcosa che non va

Uno sguardo al passato. 9 settembre 1995. Dopo una gravidanza senza complicazioni e un parto senza particolari eventi, Adrian viene al mondo. A causa del colorito molto arrossato, il neonato viene ricoverato per sicurezza nel reparto di osservazione dell’ospedale pediatrico, dove il colorito del viso torna presto alla normalità e il piccolo può essere dimesso dopo pochi giorni. Lo sviluppo prosegue del tutto normalmente, finché, all’età di tre anni, i genitori di Adrian notano che il piccolo cammina in modo sempre più instabile, inciampa senza motivo e cade continuamente. Inoltre, notano che le sue dita dei piedi crescono storte. L’ortopedica diagnostica una malattia ossea. Il dito del piede più deformato viene raddrizzato e riallineato durante un intervento chirurgico. Tuttavia, i problemi di equilibrio permangono. Seguono ulteriori esami presso l’Ospedale pediatrico universitario di Zurigo. Ma solo una visita da un nuovo medico porta chiarezza. Toggenburger: «Mi ha toccato la pelle della parte superiore del braccio e ha immediatamente formulato la diagnosi di “malattia di Hunter”». Il motivo della diagnosi rapida: un ispessimento eccessivo della pelle, che è uno dei sintomi più comuni della malattia di Hunter. Ulteriori esami, che rilevano la presenza di molecole di zucchero in eccesso non metabolizzate nelle urine, confermano l’ipotesi.

I farmaci moderni aiutano

Per fortuna soffre di una forma molto lieve della malattia, spiega Toggenburger. Sebbene abbia una resistenza limitata, una deformità alle gambe, non riesca per lo più a distendere le articolazioni («Non sento affatto il pollice, l’indice e il medio») e debba indossare un apparecchio acustico dalla quarta elementare, non si sente particolarmente limitato per questo. Inoltre, nel corso degli anni i farmaci hanno fatto passi da gigante. Da ottobre 2007 riceve una terapia infusionale una volta alla settimana. Per tre ore e mezza gli viene somministrato artificialmente l’enzima mancante – inizialmente all’ospedale pediatrico di Zurigo, poi all’ospedale cantonale di Winterthur e, dalla seconda classe delle scuole medie, a casa sua. Il ragazzo del Toggenburgo afferma: «In questo modo riesco a muovermi molto meglio, ho più resistenza e posso persino fare sport».

Inoltre, una volta all’anno viene sottoposto a un controllo completo: cardiologia, pneumologia, endocrinologia, ortopedia – ovvero cuore, polmoni, metabolismo e apparato locomotore. Questi sono in realtà gli unici momenti in cui si sente davvero malato, dice. Ma anche se inizialmente gli era stato detto che avrebbe vissuto al massimo fino a dodici anni («quindi ho già superato di 18 anni la mia “data di scadenza”»), la malattia non ha portato con sé solo aspetti negativi. Toggenburger: «Grazie alle esperienze che ho vissuto, sono decisamente maturato.» A livello professionale, il presidente dell’Associazione MPS Svizzera, sposato dal 2022, sta attualmente avviando la sua società di consulenza nel settore sanitario (www.toggenburger-service.ch). Nel tempo libero ama fotografare, dedicarsi al geocaching o viaggiare per il mondo. Il prossimo viaggio lo porterà in Norvegia per tre settimane, naturalmente con le biciclette al seguito. Toggenburger: «Al momento sto verificando in quali ospedali posso sottopormi alle infusioni. Non appena avrò queste informazioni, passerò alla pianificazione definitiva del viaggio.»

Malattia di Hunter (MPS II)

La malattia di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II, è una malattia metabolica rara di origine genetica che colpisce principalmente i maschi ed è causata da una carenza di un enzima responsabile della degradazione di determinate molecole di zucchero nell’organismo. Ciò porta ad un accumulo di queste molecole in vari tessuti e organi, il che può causare una serie di sintomi quali ritardi nella crescita, anomalie scheletriche, problemi cardiaci o disabilità intellettiva. L’incidenza della malattia di Hunter è di circa 1 su 170’000 neonati. Il trattamento può essere sintomatico e spesso comprende, tra l’altro, una terapia enzimatica sostitutiva.

www.verein-mps.ch

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, un abitante di Lucerna racconta la sua storia di sofferenza. Leggete l’articolo:

Le malattie rare, come suggerisce il nome stesso, si manifestano solo raramente. Ciononostante, in Svizzera il 7% della popolazione è affetto da una di queste patologie. Due donne affette da malattie rare raccontano la loro vita.

Cliccaqui per leggere l’articolo.

«Che cosa ho?» chiesi al medico. «Ha la sindrome di Beals-Hecht. Si tratta di una malattia del tessuto connettivo molto, molto rara. In tutto il mondo ci sono solo circa 100 casi registrati».

Denise Dätwyler – Me ne stavo lì seduta, completamente senza parole. Solo ora, dopo tanti anni, mi rendevo finalmente conto del perché avessi un aspetto così diverso. Ho il torace a imbuto, ginocchia e cosce storte, deformità ai piedi, cifosi e altri disturbi quotidiani che si fanno sentire soprattutto sotto sforzo. All’improvviso tutto aveva senso! Il mio corpo deve infatti fare uno sforzo molto maggiore rispetto a quello di un adulto sano.

A causa del mio aspetto molto magro e delle scarse prestazioni durante le lezioni di educazione fisica, da bambina venivo spesso vittima di bullismo. All’epoca non c’era ancora una diagnosi. Ero considerata una ragazzina molto magra e poco atletica, che avrebbe semplicemente dovuto mangiare di più.

Nella sindrome di Beals, un difetto genetico congenito (FBN2) porta a una crescita anomala delle ossa e dei tessuti. Inoltre, l’attività della proteina vitale fibrillina-2 è compromessa. Nella sindrome di Beals possono manifestarsi diversi sintomi. Ad esempio: contratture articolari, muscolatura sottosviluppata, ossa lunghe e sottili, ossa delle braccia e delle gambe deformate e ruotate verso l’esterno, cifosi, scoliosi, difetto valvolare cardiaco, dilatazione della radice aortica, disturbi del sistema nervoso autonomo, orecchie piegate, un «viso lunare» rotondo, mascella piccola e denti affollati, ecc.

Oggi è possibile aiutare i bambini affetti da questa malattia. Ma affinché ciò avvenga, è necessario che la malattia riceva maggiore attenzione da parte dell’opinione pubblica, in modo che i genitori possano intraprendere le misure adeguate.

Denise Dätwyler si impegna a favore delle persone affette da questa malattia. Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito web di Beals Svizzera.

Mélanie ha cercato risposte per anni, finché non ha ricevuto una diagnosi. L’abbiamo accompagnata nel suo percorso.

È passata da un medico all’altro, da un centro di riferimento all’altro, ha fatto ricerche per ore su Internet, finora senza risultati. Nel frattempo, i sintomi – dolori alle braccia e alle gambe – diventano sempre più intensi. Una situazione logorante. Ciononostante, Mélanie non pensa affatto di arrendersi.

Dolori alle braccia e alle gambe

Tutto è iniziato nel 2015. Quando Mélanie, alzandosi dal divano, ha avvertito improvvisamente dolore alle gambe, lei e suo marito hanno pensato inizialmente a dei dolori muscolari. Era una spiegazione plausibile, dato che in passato Mélanie era molto sportiva. «Devi fare meno sport», le disse scherzando suo marito all’epoca. Quello che sembrava un innocuo indolenzimento muscolare si sarebbe rivelato poco dopo qualcosa di molto più grave. Dopo un intervento di routine nell’estate dello stesso anno, i sintomi peggiorarono improvvisamente. Se rimaneva ferma per molto tempo, Mélanie avvertiva forti dolori alle estremità: «Gli avambracci, le mani e le gambe mi si irrigidivano completamente. Avevo la sensazione di essere schiacciata e avvertivo dolori lancinanti agli arti», ricorda Mélanie.

I sintomi aumentano

Dopo oltre tre anni, i dolori sono ancora presenti. E diventano sempre più intensi. Di notte, la 37enne viene talvolta svegliata da una forte sensazione di formicolio in tutto il corpo. Quando è sdraiata sulla schiena, non sente più le gambe e, a volte, nemmeno le braccia. Mélanie dorme male ed è completamente esausta durante il giorno. Durante il giorno i dolori si attenuano se rimane in movimento. Dato che lavora in ufficio al computer, non è sempre facile. Verso sera le forze le vengono meno. «Portare una pentola piena d’acqua o tagliare alimenti duri mi costa fatica, perché mi manca la forza», dice.

Ambulatorio per pazienti senza diagnosi

Dal 2015 Mélanie è stata indirizzata dal suo medico di famiglia a tutti gli specialisti immaginabili: visite dal neurologo, dal cardiologo, dal ginecologo, dal reumatologo e dallo psichiatra non hanno finora portato a nulla. Ancora oggi non sa di cosa soffra. Durante le sue ricerche su Internet, la giovane vodese si è infine imbattuta nel sito web www.info–maladies-rares.ch degli ospedali universitari di Losanna e Ginevra, che mette a disposizione delle persone affette da malattie rare informazioni e una linea di assistenza. «Da poco, due medici dell’ambulatorio per pazienti senza diagnosi dell’ospedale universitario di Ginevra si sono occupati del mio caso. “Ne ripongo grandi speranze”, afferma Mélanie. È felice di aver trovato un punto di riferimento che sappia gestire casi come il suo. «Poiché non è stato riscontrato nulla di anomalo, finora mi è sempre stato detto: è tutto normale. Ma i dolori sono reali. La sensazione di non essere presa sul serio è molto opprimente», afferma Mélanie.

«Vivo giorno per giorno»

Nonostante la malattia, Mélanie lavora a tempo pieno come revisore contabile. Non ne ha parlato con il suo datore di lavoro – non ancora. Mélanie sa che non potrà tenerlo per sé ancora a lungo. Per questo è ancora più importante per lei poter finalmente dare un nome alla sua sofferenza.

La revisore dei conti lavora ancora a tempo pieno, ma per il resto la sua vita non è più quella di una volta. «Prima ero iperattiva. Piena di energia, sempre in movimento, molto impegnata nel lavoro, e seguivo anche corsi di formazione continua. A questo si aggiungevano tanto sport e attività ricreative con gli amici e mio marito la sera e nei fine settimana. Ora tutto questo è finito», dice. Mélanie non va più a correre né a giocare a badminton, e ha rinunciato anche al cucito e ai viaggi più lunghi. Anche le lezioni di yoga, che per molti anni ha frequentato regolarmente insieme al marito, sono diventate troppo faticose. Ha dovuto cambiare radicalmente la sua vita, cosa che ancora oggi non le risulta facile. «Vivo giorno per giorno. È difficile accettare i propri limiti».

Impegnata a favore delle persone isolate

Nonostante, o forse proprio a causa delle sue esperienze, Mélanie si impegna come volontaria a favore di altre pazienti e pazienti isolate. «La cosa peggiore del vivere con una malattia che apparentemente nessun altro ha è la solitudine. Ci si sente incredibilmente soli», afferma Mélanie. Eppure in Svizzera ci sono migliaia di persone nella stessa situazione. Pur soffrendo di sintomi diversi, i problemi sono sostanzialmente gli stessi. Lei vorrebbe contribuire a riunire queste persone e offrire loro un ambiente protetto dove possano scambiarsi esperienze e informazioni. «Ci battiamo per il diritto alla diagnosi per tutte le persone, comprese quelle affette da una malattia ultra-rara», afferma Mélanie. E spera di avvicinarsi presto anche alla propria diagnosi.

Nel 2020 Mélanie ha finalmente ricevuto una diagnosi. Le chiediamo come sta da allora.

Finalmente hai ricevuto una diagnosi. Puoi raccontarci come è successo?

All’inizio del 2020, dopo un inverno difficile caratterizzato da forti dolori, il mio medico curante mi ha indirizzata – su mia richiesta – all’Ospedale universitario di Losanna (CHUV) per un «consulto sulle malattie metaboliche congenite». Mi sono preparata meticolosamente per questo appuntamento, che per me era molto importante. Dal colloquio con i due medici, ovvero gli specialisti, è emerso che soffro di dolori muscolari e scheletrici cronici agli arti. Poiché non c’erano indizi di miotonia metabolica, hanno ipotizzato una sindrome di Ehler-Danlos. Hanno quindi proposto al mio medico di famiglia di indirizzarmi al reparto di Medicina Genetica del CHUV, specializzato in questo tipo di malattia del tessuto connettivo. Contemporaneamente hanno inviato la mia cartella clinica al Centro del Dolore del CHUV, dove ho ottenuto rapidamente un appuntamento. La dottoressa che mi ha visitato lì all’inizio di maggio ha riesaminato il mio caso con estrema attenzione, risalendo fino ai primi sintomi del 2015. Mi ha ascoltato e ha esaminato le mie estremità per comprendere i problemi fisici che le avevo descritto. Dopo due visite ha formulato una ipotesi: neuropatia delle piccole fibre (NPF), ovvero una patologia delle piccole fibre nervose. Questa diagnosi è stata confermata all’inizio di ottobre 2020 tramite una biopsia cutanea. Nel frattempo mi ha proposto delle infusioni di lidocaina per ridurre il dolore e per facilitarmi la vita quotidiana. Al momento questa è la priorità assoluta.

Come ti sei sentita quando hai ricevuto la diagnosi e cosa è cambiato per te da allora?

Ho provato un vero sollievo: finalmente un risultato che conferma fisicamente i dolori muscolari e scheletrici cronici alle mie membra. Ho pianto perché, dopo cinque anni, ho finalmente sentito che le mie sensazioni sono molto reali e non solo «nella mia testa», come mi era stato detto e insinuato così spesso in precedenza. I dolori hanno davvero stravolto la mia vita. Provo quindi allo stesso tempo rabbia e gioia! Finalmente posso dare un nome alla malattia e confermare che ciò che ho fatto finora per aiutarmi è la cosa giusta per alleviare i dolori quotidiani.

Ora hai un nome per la tua malattia, ma la causa può essere di varia natura e non è stata ancora individuata. Quali misure mediche sono previste per individuarne la causa?

Beh, è proprio questo il lato frustrante: non sono previste misure mediche per individuarne la causa. Al centro del dolore mi hanno spiegato che è complicato e costoso avvalersi della medicina genetica. La dottoressa si concentra quindi su soluzioni che facilitino la mia vita quotidiana.

Convivere con questi dolori è come portare uno zaino pesante 24 ore su 24. Sono sempre presenti. Riesco a sopportare questo peso, ma di certo non lo accetto. Grazie all’infusione mensile di lidocaina il peso si alleggerisce e riesco a dedicarmi ad attività che mi piacciono quando il dolore è meno intenso, ma le limitazioni rimangono. Per questo farò di tutto per sconfiggere la malattia.

Ti impegni come volontaria a favore delle persone affette da malattie rare. Qual è la motivazione che ti spinge a farlo e quale sostegno ricevi dai membri dell’associazione?

Il mio impegno è importante perché vorrei che anche le persone affette da altre malattie potessero trarre beneficio dalle esperienze della mia storia clinica e dai miei consigli. Non tutti hanno la forza di alzarsi la mattina e lottare per ottenere un appuntamento dal medico, e poi un altro e un altro ancora, finché finalmente non si arriva a una diagnosi. È una vera e propria corsa a ostacoli. Quando si soffre, bisogna superare i propri limiti e questo richiede energia e, col tempo, stanca. Onestamente, credo che senza lo scambio con altre persone nella mia stessa situazione oggi non sarei qui a raccontare come ho ricevuto quella prima diagnosi: avrei già mollato prima. Partecipare agli incontri di gruppo mi dà ogni volta una sferzata di energia positiva.

Si dice che uno dei miei punti di forza sia il fatto di essere una persona tenace che non si arrende finché non capisco qualcosa o non raggiungo il mio obiettivo. Tuttavia, in questi cinque anni ho capito che ho bisogno di sostegno per resistere e continuare la lotta.

Dieci anni fa a Jasmin Polsini è stata diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos. Nonostante i vari disturbi causati da questa complessa malattia del tessuto connettivo, l’illustratrice, artista e attivista per i diritti dei pazienti non ha mai perso la voglia di vivere.

Questo articolo è stato redatto dalla redazione editoriale della CH Regionalmedien AG su incarico di Gesundheit Aargau ed è stato pubblicato il 16.3.22. Noi di ProRaris siamo molto lieti di aver potuto mettere in contatto la signora Polsini con la redazione e di aver così contribuito alla realizzazione di questo suggestivo ritratto.

Potete leggere il ritratto di Jasmin Polsini qui

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) raggruppa una serie di malattie del tessuto connettivo di origine genetica. L’ipermobilità articolare generalizzata causa nella maggior parte dei pazienti notevoli problemi muscolo-scheletrici, talvolta di entità invalidante. Oltre a dolori acuti e cronici, i pazienti soffrono di affaticamento e di vari disturbi vegetativi. Anche la pelle, i vasi sanguigni, i nervi e gli organi interni possono essere colpiti. In Svizzera, circa 1’600 persone soffrono di EDS.

Quadro clinico della sindrome di Ehler-Danlos

Link ai gruppi di auto-aiuto

Link alla trasmissione «GESUNDHEIT HEUTE» del 13 maggio 2023.