Parte 1: Nozioni di base – Cosa sono le malattie rare?
- Che cos’è una malattia rara? In Europa, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 1 persona su 2’000. In Europa si tratta di circa 30 milioni di persone.
- Quante persone sono colpite in Svizzera? In Svizzera non esistono praticamente dati precisi. Tuttavia, le stime basate sulle statistiche europee indicano circa 580’000 persone colpite.
- Quante malattie rare esistono? Si stima che esistano tra le 6’000 e le 8’000 diverse malattie rare. Ciò corrisponde a circa il 20-25% di tutte le malattie conosciute in assoluto.
- Le malattie rare sono davvero «rare»? Considerate singolarmente sì, ma nel loro insieme colpiscono moltissime persone. Per questo si dice: «Le malattie rare colpiscono molte persone! Sono solo le persone affette da singole malattie rare ad essere poche».
- Le malattie rare sono per lo più di origine genetica? Sì, in circa l’80% dei casi le malattie rare hanno una causa genetica.
- Questo significa che tutte le malattie genetiche sono rare? No. Sebbene la maggior parte delle malattie di origine genetica sia rara, non tutte le malattie rare sono necessariamente di origine genetica.
- Una malattia può essere rara in un paese e frequente in un altro? Sì. La rarità può dipendere anche da fattori geografici o etnici: una malattia può essere rara in una determinata regione e relativamente frequente in un’altra.
- Tutte le malattie rare sono incurabili? No, ma molte hanno un decorso cronico, sono gravi e possono mettere a rischio la vita. Per molte malattie rare mancano terapie efficaci, anche se la ricerca compie continui progressi.
- Le malattie rare colpiscono spesso più organi o funzioni contemporaneamente? Sì, molto spesso. Molte malattie rare comportano menomazioni sensoriali, motorie o mentali, in alcuni casi anche più disabilità contemporaneamente.
Parte 2: Vita quotidiana e sfide per le persone affette
- Quali sono le sfide che le persone affette da malattie rare hanno in comune? Si trovano ad affrontare difficoltà nell’accesso a terapie adeguate, nella copertura dei costi, nel coordinamento tra cure ambulatoriali e ospedaliere, nonché nella partecipazione sociale, professionale e politica.
- Perché il percorso verso la diagnosi corretta delle malattie rare è spesso particolarmente lungo? Poiché queste malattie sono rare e spesso poco conosciute, molti medici e professionisti del settore non hanno esperienza in materia. Ciò complica notevolmente la formulazione della diagnosi: alcune persone affette da queste patologie affrontano odissee diagnostiche che durano anni.
- Gli operatori sanitari conoscono bene le malattie rare? Purtroppo, in molti settori professionali il livello di conoscenza è ancora limitato – non solo tra i professionisti del settore medico, ma anche presso le assicurazioni sociali.
- Cosa significa vivere «senza diagnosi»? Alcune persone affette, nonostante anni di accertamenti, non ricevono una diagnosi chiara. Per questa situazione in Svizzera esistono punti di riferimento specifici: i Centri per le Malattie Rare (ZSK), che operano in modo trasversale rispetto alle patologie e alle discipline.
- Le persone affette da malattie rare si sentono spesso isolate? Sì, l’isolamento è un tema ricorrente, perché è difficile trovare altre persone affette dalla stessa malattia e chi le circonda spesso non riesce a comprendere la situazione.
Parte 3: Aiuto e punti di riferimento in Svizzera
- Dove posso trovare, in qualità di persona affetta da una malattia rara o di familiare, dei punti di riferimento in Svizzera? ProRaris offre sostegno per lo scambio con altre persone affette da malattie rare, le cliniche universitarie e gli ospedali cantonali offrono ambulatori specializzati ed esistono servizi di consulenza per domande più approfondite.
- Che cos’è una «helpline» per le malattie rare? Le helpline sono punti di riferimento telefonici o scritti che rispondono a domande sulle malattie rare. In Svizzera esistono helpline regionali nelle lingue nazionali: tedesco, francese e italiano.
- Cosa sono i «Centri per le malattie rare» (ZSK)? Sono punti di riferimento interdisciplinari per le persone che, nonostante gli accertamenti, non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Coordinano l’assistenza fornita da diverse cliniche e promuovono la ricerca e la formazione continua.
Parte 4: Servizi offerti da ProRaris- ProRaris può mettermi in contatto con altre persone affette dalla stessa malattia? Sì. Su richiesta, ProRaris può mettere in contatto pazienti e familiari con altre persone affette dalla stessa malattia: contact@proraris.ch.
- Cosa devo fare se per la mia malattia non esiste un’associazione di pazienti specifica? Anche in questo caso ProRaris può aiutare a stabilire un contatto con altre persone affette dalla stessa malattia, per rompere l’isolamento.
- Esistono eventi in cui posso incontrare altre persone affette dalla stessa malattia? Sì, ad esempio il convegno annuale in occasione della Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day), organizzato da ProRaris.
Consulenza per casi complessi e accesso alle terapie - Che cos’è un «rimborso per caso singolo»? Si tratta di una richiesta alla cassa malati affinché copra i costi di un farmaco o di una terapia, anche se non figurano nell’elenco ufficiale dei medicamenti. Tali richieste sono spesso necessarie in caso di malattie rare, poiché mancano farmaci specifici.
- Cosa posso fare se la mia cassa malati rifiuta di coprire i costi? Le persone affette o i loro medici possono rivolgersi a ProRaris. ProRaris può redigere una lettera di raccomandazione alla cassa malati, chiedendo di riesaminare il rifiuto.
- ProRaris offre una prima consulenza gratuita? Sì, ProRaris offre una prima consulenza gratuita per richieste complesse, nonché, previo accordo, una consulenza più approfondita per i pazienti, solitamente in merito all’accesso alle terapie.
- Quale ulteriore supporto pratico offre ProRaris? Tra questi figurano, ad esempio, il contatto diretto con le casse malati, la richiesta di perizie mediche o ulteriori chiarimenti di natura giuridica.
- ProRaris offre assistenza anche in caso di problemi di comunicazione tra medico e paziente? Sì, anche in presenza di tali difficoltà ProRaris può fornire supporto in qualità di mediatore.
Nota: questa FAQ si basa su contenuti accessibili al pubblico disponibili su proraris.ch (aggiornata all’estate 2026) e ha scopo puramente informativo per i non addetti ai lavori. Non sostituisce in alcun modo una consulenza medica, legale o in materia di previdenza sociale. Per domande specifiche, si consiglia di contattare direttamente ProRaris o gli uffici specializzati indicati.