Partie 1 : Notions de base – Que sont les maladies rares ?
- Qu’est-ce qu’une maladie rare ? En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cela représente environ 30 millions de personnes en Europe.
- Combien de personnes sont touchées en Suisse ? Il n’existe pratiquement pas de chiffres précis en Suisse. Cependant, des extrapolations basées sur les statistiques européennes indiquent qu’environ 580’000 personnes sont concernées.
- Combien y a-t-il de maladies rares ? On estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes. Cela correspond à environ 20 à 25 % de l’ensemble des maladies connues.
- Les maladies rares sont-elles vraiment « rares » ? Prises individuellement, oui – mais prises dans leur ensemble, elles touchent un très grand nombre de personnes. C’est pourquoi on dit : « Les maladies rares touchent beaucoup de monde ! Seules les personnes atteintes d’une maladie rare donnée sont rares. »
- Les maladies rares sont-elles le plus souvent d’origine génétique ? Oui, dans environ 80 % des cas, les maladies rares ont une cause génétique.
- Cela signifie-t-il que toutes les maladies génétiques sont rares ? Non. Si la plupart des maladies d’origine génétique sont rares, toutes les maladies rares ne sont pas nécessairement d’origine génétique.
- Une maladie peut-elle être rare dans un pays et fréquente dans un autre ? Oui. La rareté peut également être liée à des facteurs géographiques ou ethniques : une maladie peut être rare dans une région donnée et relativement fréquente dans une autre.
- Toutes les maladies rares sont-elles incurables ? Non, mais beaucoup d’entre elles sont chroniques, graves et peuvent mettre la vie en danger. Il n’existe pas de traitements efficaces pour de nombreuses maladies rares, même si la recherche ne cesse de progresser.
- Les maladies rares touchent-elles souvent plusieurs organes ou fonctions à la fois ? Oui, très souvent. De nombreuses maladies rares s’accompagnent de troubles sensoriels, moteurs ou mentaux, et parfois même de plusieurs handicaps simultanés.
Partie 2 : Le quotidien et les défis pour les personnes concernées
- Quels défis les personnes atteintes d’une maladie rare ont-elles généralement en commun ? Elles rencontrent des difficultés pour accéder à un traitement adéquat, pour obtenir la prise en charge des coûts, pour assurer la coordination entre les soins ambulatoires et hospitaliers, ainsi que participer à la vie sociale, professionnelle et politique.
- Pourquoi le chemin vers le bon diagnostic est-il souvent particulièrement long en cas de maladie rare ? Parce que ces maladies sont rares et souvent peu connues, de nombreux médecins et professionnels de la santé manquent d’expérience en la matière. Cela complique considérablement l’établissement du diagnostic : certaines personnes connaissent des années d’errance diagnostique.
- Les professionnels de la santé connaissent-ils bien les maladies rares ? Le niveau de connaissance reste malheureusement encore limité dans de nombreux corps de métier– non seulement chez les professionnels de la santé, mais aussi au sein des assurances sociales.
- Que signifie vivre « sans diagnostic » ? Certaines personnes n’obtiennent aucun diagnostic clair, malgré des années d’investigations. Il existe en Suisse des points de contact spécialisés pour ces situations : les Centres pour les Maladies Rares (CMR), qui travaillent de manière transversale, au-delà des maladies que des disciplines.
- Les personnes atteintes de maladies rares se sentent-elles souvent isolées ? Oui, l’isolement est un thème récurrent, car il est difficile de trouver d’autres personnes atteintes de la même maladie et l’entourage ne parvient pas à se représenter la situation.
Partie 3 : Les prestations de ProRaris
- ProRaris peut-il me mettre en contact avec d’autres personnes concernées ? Oui. Sur demande, ProRaris peut mettre en relation les patients ainsi que leurs proches avec d’autres personnes atteintes de la même maladie : contact@proraris.ch.
- Que faire s’il n’existe pas d’association de patients dédiée à ma maladie ? Dans ce cas également, ProRaris peut vous aider à entrer en contact avec d’autres personnes concernées afin de briser l’isolement.
- Existe-t-il des événements où je peux rencontrer d’autres personnes concernées ? Oui, par exemple le congrès annuel organisé par ProRaris à l’occasion de la Journée des maladies rares (Rare Disease Day).
- Qu’est-ce qu’une « prise en charge au cas par cas » ? Il s’agit d’une demande adressée à la caisse d’assurance maladie afin qu’elle prenne en charge un médicament ou un traitement, bien que celui-ci ne figure pas sur la liste officielle des spécialités. De telles demandes sont souvent nécessaires dans le cas des maladies rares, faute de médicaments spécifiques.
- Que puis-je faire si ma caisse d’assurance maladie refuse la prise en charge des coûts ? Les personnes concernées ou leurs médecins peuvent s’adresser à ProRaris. ProRaris peut rédiger une lettre de recommandation à l’intention de la caisse d’assurance maladie, en lui demandant de réexaminer son refus.
- ProRaris propose-t-elle une première consultation gratuite? Oui, ProRaris propose une première consultation gratuite pour les demandes complexes, ainsi qu’un accompagnement plus complet des patients sur rendez-vous, généralement sur le thème de l’accès aux traitements.
- Quel autre soutien pratique ProRaris propose-t-il ? Cela comprend, par exemple, la prise de contact directe avec les caisses d’assurance maladie, la demande d’expertises médicales ou encore des clarifications juridiques complémentaires.
- ProRaris apporte-t-il également son aide en cas de problèmes de communication entre le médecin et le patient ? Oui, ProRaris peut également jouer un rôle de médiation face à ce type de difficultés.
Partie 4 : Aide et points de contact en Suisse
- En tant que personne atteinte d’une maladie rare ou proche d’une personne atteinte, où puis-je trouver des points de contact en Suisse ? ProRaris soutient les échanges avec d’autres personnes concernées ; les hôpitaux universitaires et les hôpitaux cantonaux proposent des consultations spécialisées, et il existe des services de conseil pour les questions plus approfondies.
- Qu’est-ce qu’une « helpline » pour les maladies rares ? Les helplines sont des point de contact, par téléphone ou par écrit, qui répondent aux questions relatives aux maladies rares. En Suisse, il existe des helplines régionales dans les langues nationales : l’allemand, le français et l’italien.
- Que sont les « Centres pour les Maladies Rares » (CMR) ? Ce sont des points de contact interdisciplinaires destinés aux personnes qui n’ont pas encore reçu de diagnostic, malgré les investigations menées. Ils coordonnent la prise en charge entre différents hôpitaux et encouragent la recherche et la formation continue.
Remarque : cette FAQ s’appuie sur des contenus accessibles au public sur le site proraris.ch (mise à jour : été 2026) et sert à l’information générale du grand public. Elle ne remplace en aucun cas un conseil médical, juridique ou en matière d’assurance sociale. Pour toute question spécifique, il est recommandé de contacter directement ProRaris ou les services spécialisés mentionnés.