Partie 1 : Notions de base – Que sont les maladies rares ?
- Qu’est-ce qu’une maladie rare ? En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cela représente environ 30 millions de personnes en Europe.
- Combien de personnes sont touchées en Suisse ? Il n’existe pratiquement pas de chiffres précis en Suisse. Cependant, des extrapolations basées sur les statistiques européennes indiquent qu’environ 580 000 personnes sont concernées.
- Combien y a-t-il de maladies rares ? On estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes. Cela correspond à environ 20 à 25 % de l’ensemble des maladies connues.
- Les maladies rares sont-elles vraiment « rares » ? Prises individuellement, oui – mais prises dans leur ensemble, elles touchent un très grand nombre de personnes. C’est pourquoi on dit : « Les maladies rares touchent beaucoup de monde ! Seules les personnes atteintes de chacune de ces maladies sont rares. »
- Les maladies rares sont-elles le plus souvent d’origine génétique ? Oui, dans environ 80 % des cas, les maladies rares ont une cause génétique.
- Cela signifie-t-il que toutes les maladies génétiques sont rares ? Non. Si la plupart des maladies d’origine génétique sont rares, toutes les maladies rares ne sont pas nécessairement d’origine génétique.
- Une maladie peut-elle être rare dans un pays et fréquente dans un autre ? Oui. La rareté peut également être liée à des facteurs géographiques ou ethniques : une maladie peut être rare dans une région donnée et relativement fréquente dans une autre.
- Toutes les maladies rares sont-elles incurables ? Non, mais beaucoup d’entre elles sont chroniques, graves et peuvent mettre la vie en danger. Il n’existe pas de traitements efficaces pour de nombreuses maladies rares, même si la recherche ne cesse de progresser.
- Les maladies rares touchent-elles souvent plusieurs organes ou fonctions à la fois ? Oui, très souvent. De nombreuses maladies rares s’accompagnent de troubles sensoriels, moteurs ou mentaux, parfois même de plusieurs handicaps simultanés.
Partie 2 : La vie quotidienne et les défis auxquels sont confrontées les personnes concernées
- Quels sont les défis communs auxquels sont généralement confrontées les personnes atteintes de maladies rares ? Elles rencontrent des difficultés pour accéder à un traitement adapté, pour la prise en charge des frais, pour la coordination entre les soins ambulatoires et hospitaliers, ainsi que pour leur participation à la vie sociale, professionnelle et politique.
- Pourquoi le parcours vers un diagnostic correct est-il souvent particulièrement long dans le cas des maladies rares ? Comme ces maladies sont rares et souvent peu connues, de nombreux médecins et professionnels de santé manquent d’expérience en la matière. Cela complique considérablement l’établissement du diagnostic : certaines personnes concernées vivent des odyssées diagnostiques qui durent des années.
- Les professionnels de santé connaissent-ils bien les maladies rares ? Malheureusement, le niveau de connaissance reste encore limité dans de nombreux secteurs professionnels – non seulement chez les professionnels de santé, mais aussi au sein des caisses d’assurance sociale.
- Que signifie vivre « sans diagnostic » ? Certaines personnes concernées ne reçoivent pas de diagnostic clair malgré des années d’examens. Il existe en Suisse des points de contact spécialisés pour cette situation : les Centres pour les maladies rares (CMR), qui travaillent de manière transversale, tant au niveau des maladies que des disciplines.
- Les personnes atteintes de maladies rares se sentent-elles souvent isolées ? Oui, l’isolement est un problème récurrent, car il est difficile de trouver d’autres personnes atteintes de la même maladie et l’entourage a souvent du mal à comprendre cette situation.
Partie 3 : Aide et points de contact en Suisse
- En tant que personne concernée ou proche, où puis-je trouver des points de contact en Suisse ? ProRaris propose un accompagnement pour échanger avec d’autres personnes concernées ; les cliniques universitaires et les hôpitaux cantonaux proposent des consultations spécialisées, et il existe des services de conseil pour les questions plus approfondies.
- Qu’est-ce qu’une « ligne d’assistance » pour les maladies rares ? Les lignes d’assistance sont des services d’aide par téléphone ou par écrit qui répondent aux questions sur les maladies rares. En Suisse, il existe des lignes d’assistance régionales dans les langues nationales que sont l’allemand, le français et l’italien.
- Que sont les « centres pour les maladies rares » (ZSK) ? Il s’agit de points de contact interdisciplinaires destinés aux personnes qui, malgré des examens, n’ont pas encore reçu de diagnostic. Ils coordonnent la prise en charge entre différentes cliniques et encouragent la recherche et la formation continue.
Partie 4 : Offres de ProRaris- ProRaris peut-il me mettre en contact avec d’autres personnes concernées ? Oui. Sur demande, ProRaris peut mettre en relation des patients et leurs proches avec d’autres personnes atteintes de la même maladie : contact@proraris.ch.
- Que faire s’il n’existe pas d’association de patients spécifique à ma maladie ? Dans ce cas également, ProRaris peut vous aider à entrer en contact avec d’autres personnes concernées afin de briser l’isolement.
- Existe-t-il des événements où je peux rencontrer d’autres personnes concernées ? Oui, par exemple le congrès annuel organisé par ProRaris à l’occasion de la Journée des maladies rares (Rare Disease Day).
Conseils pour les cas complexes et accès aux traitements - Qu’est-ce qu’une « prise en charge au cas par cas » ? Il s’agit d’une demande adressée à la caisse d’assurance maladie pour qu’elle prenne en charge un médicament ou un traitement, bien qu’il ne figure pas sur la liste officielle des spécialités. De telles demandes sont souvent nécessaires dans le cas des maladies rares, car il manque des médicaments spécifiques.
- Que puis-je faire si ma caisse d’assurance maladie refuse de prendre en charge les frais ? Les personnes concernées ou leurs médecins peuvent s’adresser à ProRaris. ProRaris peut rédiger une lettre de recommandation à l’intention de la caisse d’assurance maladie, afin de lui demander de réexaminer son refus.
- ProRaris propose-t-elle une première consultation gratuite ? Oui, ProRaris propose une première consultation gratuite pour les demandes complexes, ainsi qu’un accompagnement plus complet des patients sur rendez-vous, généralement sur le thème de l’accès aux traitements.
- Quel autre soutien pratique ProRaris propose-t-il ? Cela comprend, par exemple, la prise de contact directe avec les caisses d’assurance maladie, la demande d’expertises médicales ou des clarifications juridiques supplémentaires.
- ProRaris apporte-t-il également son aide en cas de problèmes de communication entre le médecin et le patient ? Oui, ProRaris peut également jouer un rôle de médiation dans ce type de difficultés.
Remarque : cette FAQ s’appuie sur des contenus accessibles au public sur le site proraris.ch (mise à jour : été 2026) et est destinée à fournir des informations générales aux non-spécialistes. Elle ne remplace en aucun cas un conseil médical, juridique ou en matière de sécurité sociale. Pour toute question spécifique, il est recommandé de contacter directement ProRaris ou les services spécialisés mentionnés.