Teil 1: Grundlagen – Was sind seltene Krankheiten?
- Was ist eine seltene Krankheit? In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 1 von 2’000 Personen davon betroffen ist. In Europa sind das rund 30 Millionen Menschen.
- Wie viele Menschen sind in der Schweiz betroffen? Es gibt in der Schweiz praktisch keine genauen Zahlen. Hochrechnungen auf Basis europäischer Statistiken deuten aber auf rund 580’000 betroffene Menschen hin.
- Wie viele seltene Krankheiten gibt es? Man schätzt, dass es zwischen 6’000 und 8’000 verschiedene seltene Krankheiten gibt. Das entspricht rund 20 bis 25 % aller bekannten Krankheiten überhaupt.
- Sind seltene Krankheiten wirklich „selten“? Einzeln betrachtet ja – aber zusammengenommen betreffen sie sehr viele Menschen. Man sagt deshalb: „Seltene Krankheiten betreffen viele! Nur die von einzelnen seltenen Krankheiten Betroffenen sind selten.“
- Sind seltene Krankheiten meistens genetisch bedingt? Ja, in etwa 80 % der Fälle haben seltene Krankheiten eine genetische Ursache.
- Bedeutet das, dass alle genetischen Krankheiten selten sind? Nein. Zwar sind die meisten genetisch bedingten Krankheiten selten, aber nicht jede seltene Krankheit ist zwingend genetisch bedingt.
- Kann eine Krankheit in einem Land selten und in einem anderen häufig sein? Ja. Seltenheit kann auch geografisch oder ethnisch bedingt sein: Eine Krankheit kann in einer bestimmten Region selten und in einer anderen Region relativ häufig auftreten.
- Sind alle seltenen Krankheiten unheilbar? Nein, aber viele verlaufen chronisch, sind schwer und können lebensbedrohend sein. Für viele seltene Krankheiten fehlt es an wirksamen Therapien, auch wenn die Forschung stetig Fortschritte macht.
- Betreffen seltene Krankheiten oft mehrere Organe oder Funktionen gleichzeitig? Ja, sehr häufig. Viele seltene Krankheiten gehen mit sensorischen, motorischen oder mentalen Beeinträchtigungen einher, teilweise auch mit mehreren Behinderungen gleichzeitig.
Teil 2: Alltag und Herausforderungen für Betroffene
- Welche Herausforderungen haben Menschen mit seltenen Krankheiten typischerweise gemeinsam? Sie treffen auf Schwierigkeiten beim Zugang zu adäquater Therapie, bei der Kostenübernahme, bei der Koordination zwischen ambulanter und stationärer Versorgung sowie bei der sozialen, beruflichen und politischen Teilhabe.
- Warum ist der Weg zur richtigen Diagnose bei seltenen Krankheiten oft besonders lang? Weil die Krankheiten selten und oft wenig bekannt sind, fehlt es vielen Ärztinnen und Ärzten sowie Fachpersonen an Erfahrung damit. Das erschwert die Diagnosestellung erheblich – manche Betroffene durchlaufen jahrelange diagnostische Odysseen.
- Kennen sich Fachpersonen im Gesundheitswesen gut mit seltenen Krankheiten aus? Der Kenntnisstand ist leider in vielen Berufssparten noch begrenzt – nicht nur bei medizinischen Fachpersonen, sondern auch bei Sozialversicherungen.
- Was bedeutet es, „ohne Diagnose“ zu leben? Manche Betroffene erhalten trotz jahrelanger Abklärungen keine eindeutige Diagnose. Für diese Situation gibt es in der Schweiz spezielle Anlaufstellen: die Zentren für Seltene Krankheiten (ZSK), die krankheits- und fachübergreifend arbeiten.
- Fühlen sich Menschen mit seltenen Krankheiten oft isoliert? Ja, Isolation ist ein häufiges Thema, weil andere Betroffene mit der gleichen Krankheit schwer zu finden sind und das Umfeld die Situation oft nicht nachvollziehen kann.
Teil 3: Angebote von ProRaris
- Kann ProRaris mich mit anderen Betroffenen in Kontakt bringen? Ja. ProRaris kann auf Wunsch Patientinnen und Patienten sowie Angehörige mit anderen Betroffenen der gleichen Krankheit vernetzen: contact@proraris.ch.
- Was mache ich, wenn es für meine Krankheit keine eigene Patientenorganisation gibt? Auch in diesem Fall kann ProRaris helfen, den Kontakt zu anderen Betroffenen herzustellen, um die Isolation zu durchbrechen.
- Gibt es Veranstaltungen, bei denen ich andere Betroffene treffen kann? Ja, zum Beispiel die jährliche Tagung zum Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day), die ProRaris organisiert.
- Was ist eine „Einzelfallvergütung“? Das ist ein Antrag an die Krankenkasse, ein Medikament oder eine Therapie zu übernehmen, obwohl es nicht auf der regulären Spezialitätenliste steht. Solche Anträge sind bei seltenen Krankheiten oft notwendig, da spezifische Medikamente fehlen.
- Was kann ich tun, wenn meine Krankenkasse eine Kostenübernahme ablehnt? Betroffene oder ihre Ärztinnen und Ärzte können sich an ProRaris wenden. ProRaris kann ein Empfehlungsschreiben an die Krankenkasse verfassen, mit der Bitte, die Ablehnung nochmals zu prüfen.
- Bietet ProRaris eine kostenlose Erstberatung an? Ja, ProRaris bietet bei komplexen Anfragen eine kostenlose Erstberatung sowie nach Vereinbarung eine umfassendere Patientenberatung, meist zum Thema Therapiezugang.
- Welche praktische Unterstützung bietet ProRaris darüber hinaus? Dazu gehören zum Beispiel die direkte Kontaktaufnahme mit Krankenkassen, das Einholen medizinischer Expertisen oder zusätzliche juristische Abklärungen.
- Hilft ProRaris auch bei Kommunikationsproblemen zwischen Ärzt:in und Patient:in? Ja, auch bei solchen Schwierigkeiten kann ProRaris vermittelnd unterstützen.
Teil 4: Hilfe und Anlaufstellen in der Schweiz
- Wo finde ich als Betroffene:r oder Angehörige:er einer seltenen Krankheit Anlaufstellen in der Schweiz? ProRaris bietet Unterstützung beim Austausch mit anderen Betroffenen, Universitätskliniken und Kantonsspitäler bieten spezialisierte Sprechstunden an, und es gibt Beratungsangebote für weiterführende Fragen.
- Was ist eine „Helpline“ für seltene Krankheiten? Helplines sind telefonische oder schriftliche Anlaufstellen, die Fragen zu seltenen Krankheiten beantworten. In der Schweiz gibt es regionale Helplines in den Landessprachen Deutsch, Französisch und Italienisch.
- Was sind „Zentren für Seltene Krankheiten“ (ZSK)? Es sind interdisziplinäre Anlaufstellen für Personen, die trotz Abklärungen noch keine Diagnose erhalten haben. Sie koordinieren die Versorgung verschiedener Kliniken und fördern Forschung und Weiterbildung.
Hinweis: Diese FAQ basiert auf öffentlich zugänglichen Inhalten von proraris.ch (Stand: Sommer 2026) und dient der allgemeinen Information für Laien. Sie ersetzt keine medizinische, rechtliche oder sozialversicherungsrechtliche Beratung. Für individuelle Fragen empfiehlt es sich, direkt Kontakt mit ProRaris oder den genannten Fachstellen aufzunehmen.