Chemin vers le diagnostic
Il existe plus de 8000 maladies rares dans le monde, dont seulement 5 % ont fait l’objet de recherches ! Cette rareté a pour conséquence qu’il existe relativement peu de connaissances spécialisées. Les personnes concernées ainsi que les médecins spécialisés vivent souvent à de grandes distances géographiques. Cela complique l’établissement du diagnostic. Il faut donc souvent attendre longtemps avant que le bon diagnostic soit posé.
Remarques
- La première personne à contacter est le médecin de famille. S’il n’est pas en mesure de vous aider, vous devez être adressé(e) à un(e) spécialiste. Si vous pensez souffrir d’une maladie rare, vous pouvez vous adresser à une ligne d’assistance téléphonique pour les maladies rares.
- Il vaut la peine de poser des questions.
- Décrivez vos symptômes le plus précisément possible.
- Préparez bien vos visites chez le médecin, par exemple en prenant des notes écrites.
Après le diagnostic
Tant le chemin (parfois très long) vers le diagnostic que le diagnostic définitif s’accompagnent généralement d’un grand tour de montagnes russes émotionnel pour de nombreuses personnes concernées.
Conseil psychosocial
Remarques
- Une aide psychologique peut permettre de s’orienter et de reprendre un peu le contrôle. Les services sociaux de l’hôpital peuvent notamment fournir des contacts et des points de contact appropriés. Un accompagnement psychologique peut alors servir non seulement à gérer la maladie/le diagnostic, mais aussi à surmonter certains événements/certaines phases de la vie.
Échange avec les familles concernées
De nombreux défis auxquels sont confrontés les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches sont indépendants du diagnostic ou de la maladie proprement dite.
C’est pourquoi il est important que les familles concernées échangent entre elles et s’apportent soutien, appui et force. Les personnes concernées sont souvent les mieux placées pour savoir comment faire face à une situation difficile et connaissent des conseils et astuces importants.
- Vous trouverez sur le site web de ProRaris une liste de toutes les organisations de patients affiliées.
- Nous vous aidons à les trouver.
Prestations d’assurance, demande, application
De nombreuses familles concernées ne savent pas à quelles prestations d’assurance elles ont droit et quels critères doivent être remplis pour y avoir droit. Il peut arriver que l’assurance-invalidité (AI) et l’assurance-maladie aient une autre évaluation du droit que les familles concernées. Cela peut avoir pour conséquence que les familles concernées doivent s’engager dans une bataille juridique pour défendre leurs droits et leurs prétentions. Dans d’autres cas, en revanche, les prestations prises en charge par les assurances sont rapidement connues et les parents et les médecins doivent introduire les demandes appropriées.
- Adressez-vous aux services de conseil des organisations d’utilité publique, qui ont une grande expérience en la matière.
- Si les questions sont très complexes, ProRaris vous aidera en vous proposant des conseils.
Aide aux familles d’enfants atteints de maladies rares
De nombreuses maladies rares sont diagnostiquées dès l’enfance. Pour les familles, cela soulève de nombreuses questions.
Remarque
- La plate-forme de connaissances KMSK de l’association de promotion des enfants atteints de maladies rares s’adresse aux familles d’enfants et d’adolescents atteints de maladies rares et aux professionnels.
Sur ce site, les familles concernées et les professionnels trouvent des informations pertinentes sur les lieux d’accueil, les spécialistes et les prestations de soutien – de manière claire et indépendamment du diagnostic médical de l’enfant. La plate-forme de connaissances sert de point de contact central pour simplifier la recherche d’informations. Elle fournit également une aide concrète pour savoir à qui s’adresser dans le domaine du social et de la santé. - Plate-forme de connaissances KMSK (D, F, I, E)