Maladies rares
En Europe, les maladies sont dites rares lorsque leur prévalence* est inférieure à 1 personne sur 2’000. Le nombre restreint des personnes concernées pose des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Elles sont souvent orphelines de traitement et de recherche. La définition d’une maladie rare tient compte également de la variabilité géographique et ethnique. Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre.
*Prévalence : nombre de malades relevé dans une population à un moment précis, indépendamment de l’ancienneté de la maladie
Maladies négligées
Ce sont des maladies communes transmissibles qui affectent surtout des personnes vivant des pays en développement. Elles ne constituent pas une priorité de santé publique dans les pays industrialisés, où elles sont beaucoup moins répandues. Elles sont donc souvent orphelines de traitement et de recherche également. Ce ne sont pas pour autant des maladies rares.
Maladies orphelines
Les maladies orphelines regroupent les maladies rares et les maladies négligées, qui toutes deux sont orphelines de traitement et de recherche.
Chiffres et statistiques
Les maladies sont rares, mais les patients sont nombreux.
Les maladies rares se comptent par milliers. A l’heure actuelle, on estime qu’il en existe entre 6’000 et 8’000, représentant 20 à 25% de toutes les pathologies répertoriées. De nouvelles maladies rares sont régulièrement décrites dans la littérature médicale.
Elles sont d’origine génétique dans 80% des cas. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Parmi les 20% restant, on trouve des maladies infectieuses très rares, des maladies auto-immunes, des formes de cancers rares ou encore des pathologies liées à des causes environnementales. Toutes les spécialités médicales sont concernées. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.
Malgré l’absence d’études exhaustives, on estime que 6% à 8% de la population mondiale seraient concernés par ces pathologies, ce qui représente approximativement 1 individu sur 17. Prises dans leur ensemble, les maladies rares concernent environ 30 millions d’Européens et 27 millions de Nord-Américains.
En Suisse, il n’existe pratiquement aucune donnée épidémiologique sur les maladies rares, mais l’extrapolation à partir des chiffres européens suggère que quelque 580’000 personnes pourraient être affectées.