Portraits

A l’occasion de la journée des maladies rares, un Lucernois raconte l’histoire de sa souffrance. Lisez l’article à ce sujet :

Comme leur nom l’indique, les maladies rares sont peu fréquentes. Pourtant, en Suisse, 7% d’entre elles sont concernées par un tel diagnostic. Deux femmes concernées racontent leur vie.

Cliquez ici pour lire l’article.

« Qu’est-ce que j’ai ? » ai-je demandé au médecin. « Vous avez le syndrome de Beals-Hecht. Il s’agit d’une maladie très, très rare du tissu conjonctif. Il n’y a qu’une centaine de cas enregistrés dans le monde ».

Denise Dätwyler – J’étais assise là et j’étais complètement sans voix. Après tant d’années, j’ai enfin compris pourquoi j’avais l’air si différente. J’ai un thorax en entonnoir, des genoux et des cuisses tordus, une malformation des pieds, une cyphose et d’autres compagnons quotidiens qui se font particulièrement sentir en cas d’effort. Tout prenait soudain un sens ! Mon corps doit en effet fournir beaucoup plus d’efforts que celui d’un adulte en bonne santé.

En raison de mon apparence très mince et de mon manque de performance en cours de sport, j’ai souvent été victime de moqueries lorsque j’étais enfant. À l’époque, il n’y avait pas encore de diagnostic. Je passais pour une fille très maigre et peu sportive, qui devrait tout simplement manger davantage.

Dans le cas du syndrome de Beals, un défaut génétique congénital (FBN2) entraîne une croissance défectueuse des os et des tissus. De plus, l’activité de la protéine vitale fibrilline-2 est perturbée. Le syndrome de Beals peut entraîner différents symptômes. Par exemple, des contractures articulaires, une musculature sous-développée, des os longs et fins, des os de bras et de jambes déformés et tournés vers l’extérieur, une cyphose, une scoliose, un défaut des valves cardiaques, une dilatation de la racine aortique, des troubles du système nerveux autonome, des oreilles froissées, un « visage lunaire » rond, une petite mâchoire et des dents serrées, etc.

Aujourd’hui, il est possible d’aider les enfants concernés. Mais pour cela, il faut que la maladie soit mieux connue du grand public. Pour que les parents puissent prendre les mesures qui s’imposent.

Denise Dätwyler s’engage pour les personnes concernées. Vous trouverez de plus amples informations sur le site web de Beals Suisse.

Mélanie a cherché des réponses pendant des années, jusqu’à ce qu’elle reçoive un diagnostic. Nous l’avons accompagnée tout au long de son parcours.

Elle a couru de médecin en médecin, de centre d’accueil en centre d’accueil, a passé des heures à faire des recherches sur Internet, sans résultat jusqu’à présent. Pendant ce temps, les symptômes – douleurs dans les bras et les jambes – s’intensifient. Une situation épuisante. Mélanie ne pense pas pour autant à abandonner.

Douleurs dans les bras et les jambes

Tout a commencé en 2015. Lorsque Mélanie a soudainement ressenti des douleurs dans les jambes en se levant du canapé, elle et son mari ont d’abord pensé à des courbatures. Cela tombait sous le sens, car Mélanie était autrefois très sportive. « Tu dois faire moins de sport », plaisantait alors son mari. Ce qui semblait anodin comme des courbatures s’est avéré être quelque chose de beaucoup plus grave peu de temps après. Après une opération de routine en été de la même année, les symptômes se sont brusquement aggravés. Lorsqu’elle restait immobile pendant un certain temps, Mélanie ressentait de fortes douleurs dans les extrémités : « Mes avant-bras et mes mains ainsi que mes jambes devenaient très raides. J’avais l’impression d’être écrasée et je ressentais des douleurs aiguës dans les membres », se souvient Mélanie.

Les symptômes augmentent

Plus de trois ans après, les douleurs sont toujours là. Et s’intensifient. La nuit, la jeune femme de 37 ans est parfois réveillée par une forte sensation de fourmillement dans le corps. Allongée sur le dos, elle ne sent plus ses jambes, parfois même ses bras. Mélanie dort mal et est complètement fatiguée pendant la journée. Pendant la journée, les douleurs diminuent lorsqu’elle reste en mouvement. Comme elle travaille à l’ordinateur dans un bureau, ce n’est pas toujours facile. Vers le soir, ses forces diminuent. « Porter une casserole pleine d’eau ou couper des aliments durs me donne du fil à retordre, car je manque de force », dit-elle.

Consultation pour les patients sans diagnostic

Depuis l’année 2015, Mélanie a été adressée par son médecin de famille à tous les spécialistes possibles et imaginables : Des visites chez le neurologue, le cardiologue, le gynécologue, le rhumatologue et le psychiatre n’ont jusqu’à présent rien donné. Aujourd’hui encore, elle ne sait pas de quoi elle souffre. En faisant des recherches sur Internet, la jeune Vaudoise est finalement tombée sur le sitewww.info-maladies-rares.ch des Hôpitaux universitaires de Lausanne et de Genève, qui met à disposition des informations et une hotline pour les personnes atteintes de maladies rares. « Depuis peu, deux médecins de la consultation pour patients sans diagnostic des Hôpitaux universitaires de Genève ont pris en charge mon cas. « J’en attends beaucoup », dit Mélanie. Elle est heureuse d’avoir trouvé un service qui sait comment gérer des cas comme le sien. « Comme rien d’anormal n’a été trouvé, on m’a toujours dit jusqu’à présent : tout est normal. Mais les douleurs sont réelles. Le sentiment de ne pas être pris au sérieux est très pesant », dit Mélanie.

« Je vis au jour le jour »

Malgré sa maladie, Mélanie travaille à 100 % en tant que comptable. Elle n’a pas mis son employeur au courant – pas encore. Mélanie sait qu’elle ne pourra pas le garder longtemps pour elle. Il est donc d’autant plus important pour elle de pouvoir enfin mettre un nom sur son mal.

La comptable travaille certes encore à temps plein, mais sa vie n’est plus ce qu’elle était. « Avant, j’étais hyperactive. Pleine d’énergie, toujours en route, très engagée dans mon travail, j’ai suivi des formations continues à côté. Et puis beaucoup de sport et de loisirs avec des amis et mon mari, le soir et le week-end. C’est fini maintenant », dit-elle. Mélanie ne fait plus de jogging ni de badminton, elle a également abandonné la couture et les grands voyages. Les cours de yoga qu’elle a suivis régulièrement avec son mari pendant de nombreuses années sont également devenus trop fatigants. Elle a dû changer radicalement de vie, ce qui n’est toujours pas facile pour elle aujourd’hui. « Je vis au jour le jour. Il est difficile d’accepter ses limites ».

Engagée pour les personnes concernées isolées

Malgré ou peut-être justement à cause de ses expériences, Mélanie s’engage bénévolement pour d’autres patients isolés. « Le pire quand on vit avec une maladie que personne d’autre ne semble avoir, c’est la solitude. On se sent incroyablement seul », sait Mélanie. Pourtant, des milliers de personnes en Suisse sont dans la même situation. Elles souffrent certes de symptômes différents, mais les problèmes sont fondamentalement les mêmes. Elle souhaite contribuer à rassembler ces personnes et leur offrir un cadre protégé où elles peuvent échanger et s’informer. « Nous défendons le droit au diagnostic pour toutes les personnes, même celles atteintes d’une maladie ultra-rare », explique Mélanie. Et espère également faire bientôt un pas vers son propre diagnostic.

Mélanie a enfin reçu un diagnostic en 2020. Nous lui demandons comment elle se sent depuis lors.

Tu as enfin reçu un diagnostic. Peux-tu nous raconter comment cela s’est passé ?

Début 2020, après un hiver difficile avec beaucoup de douleurs, mon médecin traitant m’a adressée – à ma demande – au Centre hospitalier universitaire de Lausanne (CHUV) pour une « consultation des maladies métaboliques congénitales ». J’ai minutieusement préparé ce rendez-vous important pour moi. Il est ressorti de l’entretien avec les deux médecins, respectivement spécialistes, que je souffrais de douleurs musculaires et squelettiques chroniques dans mes membres. Comme il n’y avait aucun signe de myotonie métabolique, ils ont soupçonné un syndrome d’Ehler-Danlos. Ils ont donc suggéré à mon médecin de famille de m’adresser au service de médecine génétique du CHUV, spécialisé dans ce type de maladie du tissu conjonctif. Parallèlement, ils ont envoyé mon dossier au Centre de la douleur du CHUV, où j’ai rapidement obtenu un rendez-vous. La médecin qui m’y a reçue début mai a réexaminé mon cas en détail jusqu’aux premiers symptômes en 2015. Elle m’a écoutée et a examiné mes membres pour comprendre les problèmes physiques que je lui expliquais. Après deux rendez-vous, elle a émis une hypothèse : la neuropathie à petites fibres (NPF), c’est-à-dire une maladie des petites fibres nerveuses. Ce diagnostic a été confirmé début octobre 2020 par une biopsie de la peau. Entre-temps, elle m’a proposé des perfusions de lidocaïne pour réduire la douleur et faciliter mon quotidien. Pour l’instant, c’est la plus grande priorité.

Comment t’es-tu sentie lorsque tu as reçu le diagnostic et qu’est-ce qui a changé pour toi depuis ?

J’ai ressenti un réel soulagement : enfin un résultat qui confirme physiquement les douleurs musculaires et squelettiques chroniques dans mes membres. J’ai pleuré parce qu’après cinq ans, j’ai enfin entendu que mes sensations étaient bien réelles et pas seulement « dans ma tête », comme on me l’avait si souvent dit et suggéré auparavant. La douleur a vraiment bouleversé ma vie. Je ressens donc à la fois de la colère et de la joie ! Je peux enfin donner un nom à la maladie et confirmer que ce que j’ai entrepris jusqu’à présent pour m’aider moi-même est la bonne chose à faire pour soulager les douleurs quotidiennes.

Tu as maintenant un nom pour ta maladie, mais la cause peut être multiple et n’a pas encore été trouvée. Quelles sont les étapes médicales prévues pour trouver la cause ?

Eh bien, c’est ce qui est frustrant : Aucune mesure médicale n’est prévue pour trouver la cause. Au centre de la douleur, on m’a expliqué qu’il était compliqué et coûteux de se lancer dans la médecine génétique. Le médecin se concentre donc sur des solutions qui facilitent mon quotidien.

Vivre avec ces douleurs, c’est comme porter un lourd sac à dos 24 heures sur 24. Elles sont là en permanence. Je peux certes tolérer ce fardeau, mais je ne peux certainement pas l’accepter. La perfusion mensuelle de lidocaïne allège certes le fardeau et me permet d’entreprendre des activités qui me plaisent lorsque les douleurs sont moins fortes, mais les inconvénients demeurent. Je vais donc tout mettre en œuvre pour vaincre la maladie.

Tu t’engages bénévolement pour les personnes atteintes de maladies rares. Quelle est ta motivation et quel soutien reçois-tu de la part des membres de l’association ?

Mon engagement est important car je souhaite que les personnes atteintes d’autres maladies puissent également profiter de l’expérience de mon parcours médical et de mes conseils. Tout le monde n’a pas la force de se lever le matin et de se battre pour obtenir un rendez-vous chez le médecin, puis un autre et encore un autre, jusqu’à ce qu’un diagnostic soit enfin trouvé. C’est un véritable parcours du combattant. Quand on souffre, il faut se dépasser et cela demande de l’énergie et, avec le temps, fatigue. Honnêtement, je pense que sans l’échange avec d’autres personnes concernées, je ne serais pas ici aujourd’hui pour expliquer comment j’ai reçu ce premier diagnostic, j’aurais abandonné avant. Participer aux groupes de discussion, cela me donne à chaque fois une poussée d’énergie positive.

On dit de moi que je suis une fonceuse et que je n’abandonne pas avant d’avoir compris quelque chose ou d’avoir atteint mon but. Néanmoins, au cours de ces cinq années, j’ai compris que j’avais besoin de soutien pour tenir le coup et continuer à me battre.