Les pathologies suivantes sont représentées :
- Acromégalie
- Amylose (amylose)
- Angio-œdème héréditaire HAE
- AOSD
- Astrocytomes
- Ataxie cérébelleuse
- Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
- Complexe de Carney
- Cytopathie mitochondriale
- Déficit en POMC
- Déficit en PTPS
- Dystonie musculaire généralisée très rare et extrêmement complexe
- Encéphalite
- Encéphalocardiomyopathie mitochondriale dépendante du TMEM70
- Encéphalopathie dégénérative Ataxie auto-immune
- Fasciite à éosinophiles
- Glycogénose
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Homocystinurie
- Hypochondroplasie
- Hypophosphatasie (HPP)
- ICD-10E27.8
- Ichtyose liée au chromosome X
- Kinesin Family Member 1A
- Lymphangiectasie pulmonaire
- Lymphangioléiomyomatose
- Lymphangioleiléiomyomatose LAM
- Maladie de Moyamoya
- Maladie de Stargardt
- Maladie de Strümpell-Lorrain
- Maladie de Refsum
- Mutation HECW2
- Mutation FLVCR1
- Neuropathie des petites fibres (NPF)
- Paraparésie spastique
- Phase de rémission d’un cancer du rein très rare et Covid long
- Syndrome de l’éveil non 24 heures sur 24
- Syndrome d’Alagille
- Syndrome d’Apert
- Syndrome de Beals
- Syndrome de Caroli
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de LEOPARD
- Syndrome de l’insomnie chronique
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de malformation capillaire macrocéphalique (M-CM)
- Syndrome de polypose dentelée
- Syndrome de Sézary
- Syndrome de Sharp
- Syndrome de Singleton Merten
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Still de l’adulte (syndrome de Wissler-Fanconi)