Les pathologies suivantes sont représentées :
- 6 déficience en pyruvoyl tétrahydroptérine synthase
- Anomalie de la globuline liant le cortisol (tanscortine)
- Syndrome d’Alagille
- Amylose (amylose)
- Obésité due à un déficit en proopiomélanocortine (POMC)
- Angio-œdème héréditaire
- Syndrome d’Apert
- Acromégalie
- Arnold-Chiari avec syringomélie
- Astrocytomes
- Syndrome de Beals
- Complexe de Carney
- Syndrome de Churg-Strauss (vascularite de Churg-Strauss)
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Cushing
- Encéphalopathie dégénérative Ataxie auto-immune
- Echinococcose alvéolaire
- Syndrome d’Ehlers Danlos
- Retard de développement
- Encéphalite
- Fasciite à éosinophiles
- Glycogénose
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
- Homocystinurie
- Hypophosphatasie (HPP)
- CIM-10 E27.8
- Membre de la famille kinésine 1A
- Syndrome de LEOPARD
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Lymphangioléiomyomatose
- Lymphangiomatose pulmonaire
- Syndrome de malformation capillaire macrocéphalique (M-CM)
- Mastocytose
- Polyhandicap d’origine inconnue
- Cytopathie mitochondriale
- Maladie de Moyamoya
- Mutation HECW2
- Mutation FLVCR1
- Maladie neurodégénérative
- Neuropathie des petites fibres (NPF)
- Syndrome de l’éveil non 24 heures sur 24
- Syndrome de Parkes Weber
- Dyskinésie ciliaire primaire (DCP)
- Maladie de Refsum
- dystonie musculaire généralisée très rare et extrêmement complexe
- Syndrome de polypose sérique
- Syndrome de Sézary
- Syndrome de Sharp
- Syndrome de Singleton Merten
- Syndrome de Sotos
- Paraparésie spastique
- Maladie de Stargardt
- Syndrome de Still de l’adulte (syndrome de Wissler-Fanconi)
- Maladie de Strümpell-Lorrain
- Tétrasomie X (48, syndrome XXXX)
- Encéphalocardiomyopathie mitochondriale dépendante du TMEM70
- Ataxie cérébelleuse