Le malattie rare sono molto spesso gravi, croniche e possono essere pericolose per la vita. Anche se non tutte le patologie sono direttamente associate a una disabilità, la maggior parte di esse è accompagnata da disabilità sensoriali, motorie e mentali, oltre che da caratteristiche fisiche. Alcune malattie rare comportano disabilità multiple. A causa delle menomazioni funzionali, l’autonomia delle persone colpite è spesso limitata e la loro qualità di vita ridotta.
Le persone affette da malattie rare devono affrontare difficoltà simili nel percorso verso la diagnosi o nella ricerca di informazioni e di specialisti competenti: dall’accesso a terapie adeguate e alla loro copertura dei costi all’assistenza sociale e medica generale, dal coordinamento delle cure ambulatoriali e ospedaliere alla questione dell’autonomia e dell’integrazione sociale, professionale e politica, le persone colpite si trovano ad affrontare difficoltà simili. A ciò si aggiunge il disagio psicologico causato dall’isolamento e dalla mancanza di speranza in una cura.
Purtroppo, il livello di conoscenza delle malattie rare è ancora limitato in tutte le professioni, anche tra gli operatori sanitari e le assicurazioni sociali.