Malattie rare
In Europa, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 1 persona su 2.000 (prevalenza*). Questo numero limitato di persone colpite comporta problemi specifici. Spesso mancano terapie e ricerca per le malattie rare. La rarità può anche essere determinata geograficamente o etnicamente: una malattia può essere rara in una regione e comune in un’altra.
*Prevalenza: numero di casi di malattia in una determinata popolazione in un determinato momento, indipendentemente dalla durata della malattia.
Malattie trascurate
Si tratta di malattie trasmissibili e di frequente riscontro che colpiscono principalmente le popolazioni dei Paesi in via di sviluppo. Nei Paesi industrializzati, dove si manifestano molto meno frequentemente, non sono considerate una priorità sanitaria. Sono quindi spesso orfane di cure mediche e di ricerca. Tuttavia, non sono considerate malattie rare.
Malattie orfane
Le malattie orfane comprendono sia le malattie rare che quelle trascurate: entrambe sono affette da una mancanza di cure e di ricerca e sono quindi “orfane”.
Statistiche
Esistono migliaia di malattie rare. Il loro numero è attualmente stimato in 6.000-8.000, che corrisponde a circa il 20-25% di tutte le patologie conosciute. E nella letteratura medica vengono costantemente descritte nuove malattie rare.
Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di natura genetica. Sebbene la maggior parte delle malattie genetiche sia rara, non tutte le malattie rare hanno cause genetiche. Il restante 20% comprende, ad esempio, malattie infettive estremamente rare, malattie autoimmuni e forme rare di cancro, oltre a malattie ambientali. Le malattie rare interessano tutti i settori della medicina, anche se le cause di molte di esse sono ancora sconosciute.
Sebbene non esistano studi esaustivi sulla frequenza delle malattie rare, si stima che tra il 6% e l’8% della popolazione mondiale – 1 persona su 17 – ne sia affetta. In totale, circa 30 milioni di europei e 27 milioni di nordamericani soffrono di una malattia rara.
In Svizzera non esistono praticamente dati epidemiologici sulle malattie rare. Tuttavia, le estrapolazioni basate sulle statistiche europee suggeriscono che circa 580.000 pazienti ne sono affetti.