La speranza dei pazienti affetti si basa sui progressi della ricerca. A tal fine, il concetto nazionale per le malattie rare prevede, tra l’altro, una maggiore partecipazione della Svizzera alla ricerca per comprendere meglio l’epidemiologia e migliorare i metodi diagnostici e terapeutici. Altri obiettivi includono l’espansione della ricerca sulle malattie rare a livello nazionale e la facilitazione della partecipazione a progetti di ricerca internazionali. I pazienti devono essere informati sui progetti in corso e motivati a partecipare agli studi internazionali. In futuro, i fondi di ricerca messi a disposizione dovranno essere destinati anche a progetti nel campo delle malattie rare.
Da un punto di vista scientifico, la ricerca sulle patologie rare è estremamente interessante, in quanto possono servire da modello per malattie più comuni e il loro studio può quindi andare a beneficio di un gruppo di popolazione più ampio.
Lo status di medicinale per malattie rare offre una serie di vantaggi. Ad esempio, la legislazione svizzera prevede una procedura di autorizzazione semplificata per i medicinali corrispondenti, una tassa ridotta per la richiesta di autorizzazione, un’estesa protezione dei documenti, la possibilità di supporto scientifico da parte dell’Agenzia svizzera per gli agenti terapeutici Swissmedic e la semplificazione della documentazione scientifica richiesta. Ulteriori misure consentiranno di migliorare l’offerta di farmaci orfani non autorizzati in Svizzera.
