Ritratti

Nella Giornata delle malattie rare, un lucernese racconta la sua storia di sofferenza. Leggi l’articolo:

Le malattie rare sono, come suggerisce il nome, rare. Tuttavia, il 7% delle persone in Svizzera è affetto da una diagnosi di questo tipo. Due donne affette parlano della loro vita.

Cliccare qui per l’articolo.

“Che cos’ho?”, chiesi al medico. “Lei ha la sindrome di Beals-Hecht. È una malattia del tessuto connettivo molto, molto rara. Ci sono solo circa 100 casi registrati in tutto il mondo”.

Denise Dätwyler – Mi sono seduta e sono rimasta completamente senza parole. Ora, dopo tanti anni, ho finalmente capito perché avevo un aspetto così diverso. Ho un torace a imbuto, ginocchia e cosce storte, disallineamenti dei piedi, cifosi e altri compagni quotidiani che si notano soprattutto sotto stress. All’improvviso tutto ha avuto un senso! Il mio corpo deve fare molto di più di un adulto sano.

A causa del mio aspetto molto magro e del mio scarso rendimento nelle lezioni di educazione fisica, da bambina ero spesso vittima di bullismo. All’epoca non esisteva una diagnosi. Venivo vista come una ragazza molto magra e poco atletica che avrebbe dovuto mangiare di più.

Nella sindrome di Beals, un difetto genetico congenito (FBN2) porta a una crescita difettosa di ossa e tessuti. Inoltre, l’attività della proteina vitale fibrillina-2 è interrotta. La sindrome di Beals può provocare diversi sintomi. Ad esempio, contratture delle articolazioni, muscoli sottosviluppati, ossa lunghe e sottili, ossa delle braccia e delle gambe contorte, cifosi, scoliosi, difetti delle valvole cardiache, dilatazione della radice aortica, disturbi del sistema nervoso autonomo, orecchie rugose, una “faccia da luna” rotonda, mascella piccola e denti affollati, ecc.

Oggi i bambini colpiti possono essere aiutati. Ma perché ciò avvenga, è necessario che la malattia sia maggiormente riconosciuta dal grande pubblico. In modo che i genitori possano prendere le giuste misure.

Denise Dätwyler si impegna ad aiutare le persone colpite. Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito web di Beals Svizzera.

Mélanie ha cercato risposte per anni fino alla diagnosi. L’abbiamo accompagnata nel suo viaggio.

È corsa da un medico all’altro, da un contact center all’altro, ha fatto ricerche per ore su Internet, finora senza risultati. Nel frattempo, i sintomi – dolori alle braccia e alle gambe – peggiorano sempre di più. Una situazione estenuante. Ma Mélanie non ha intenzione di arrendersi.

Dolore alle braccia e alle gambe

Tutto è iniziato nel 2015, quando Mélanie ha improvvisamente avvertito un dolore alle gambe quando si è alzata dal divano, e lei e suo marito hanno inizialmente pensato che si trattasse di muscoli doloranti. Era ovvio, visto che Mélanie era solita essere molto sportiva. “Devi fare meno sport”, scherzò il marito all’epoca. Quello che sembrava un innocuo mal di muscoli si è rivelato poco dopo qualcosa di molto più serio. Dopo un’operazione di routine nell’estate dello stesso anno, i sintomi peggiorarono improvvisamente. Se non si muoveva per molto tempo, Mélanie sentiva forti dolori alle estremità: “Gli avambracci, le mani e le gambe diventavano molto rigidi. Avevo la sensazione di essere schiacciata e sentivo dolori lancinanti agli arti”, ricorda Mélanie.

I sintomi aumentano

Dopo più di tre anni, il dolore è ancora presente. E sta diventando sempre più intenso. Di notte, la 37enne viene talvolta svegliata da una forte sensazione di formicolio nel corpo. Sdraiata sulla schiena, non sente più le gambe e a volte nemmeno le braccia. Mélanie dorme male e durante il giorno è completamente esausta. Il dolore si attenua durante il giorno se continua a muoversi. Poiché lavora al computer in ufficio, non è sempre facile. Le sue forze diminuiscono verso sera. “Portare una pentola piena d’acqua o tagliare cibi duri è difficile per me perché non ho la forza”, dice.

Orari di consultazione per i pazienti senza diagnosi

Dal 2015 Mélanie è stata indirizzata dal suo medico di famiglia a tutti gli specialisti possibili: Le visite dal neurologo, dal cardiologo, dal ginecologo, dal reumatologo e dallo psichiatra non hanno finora portato a nulla. Non sa ancora di cosa soffre. Cercando su Internet, la giovane vodese si è infine imbattuta nel sitowww.info-maladies-rares.ch degli Ospedali Universitari di Losanna e Ginevra, che fornisce informazioni e una hotline per le persone affette da malattie rare. “Recentemente, due medici del centro di consultazione per i pazienti non diagnosticati dell’Ospedale Universitario di Ginevra hanno preso in carico il mio caso. “Spero di ottenere molto da questo”, dice Mélanie. È contenta di aver trovato un punto di contatto che sa come trattare casi come il suo. “Poiché non è stato trovato nulla di anormale, mi è sempre stato detto che era tutto normale. Ma il dolore è reale. La sensazione di non essere presa sul serio è molto stressante”, dice Mélanie.

“Vivo giorno per giorno”

Nonostante la malattia, Mélanie lavora al 100% come revisore contabile. Non l’ha ancora detto al suo datore di lavoro. Mélanie sa che non potrà tenerlo per sé ancora a lungo. Per questo è ancora più importante che riesca finalmente a dare un nome alla sua malattia.

Anche se la contabile lavora ancora a tempo pieno, la sua vita non è più quella di una volta. “Prima ero iperattiva. Piena di energia, sempre in movimento, molto impegnata nel lavoro, facevo anche corsi di perfezionamento. Facevo anche molto sport e attività ricreative con gli amici e mio marito la sera e nei fine settimana. Ora tutto questo è finito”, dice. Mélanie non va più a correre o a giocare a badminton, ha rinunciato al cucito e ai viaggi più importanti. Anche le lezioni di yoga che ha frequentato regolarmente con il marito per molti anni sono diventate troppo faticose. Ha dovuto cambiare radicalmente la sua vita, cosa che ancora oggi non è facile per lei. “Vivo giorno per giorno. È difficile accettare i propri limiti”.

Impegnata ad aiutare i malati isolati

Nonostante, o forse proprio a causa della sua esperienza, Mélanie fa volontariato per altri pazienti isolati. “La cosa peggiore del vivere con una malattia che nessuno sembra avere è la solitudine. Ci si sente incredibilmente soli”, dice Mélanie. Eppure migliaia di persone in Svizzera si trovano nella stessa situazione. Anche se i sintomi sono diversi, i problemi sono essenzialmente gli stessi. Mélanie vuole contribuire a riunire queste persone e offrire loro uno spazio sicuro dove scambiare idee e informazioni. “Ci battiamo per il diritto alla diagnosi per tutte le persone, comprese quelle affette da una malattia ultra-rara”, dice Mélanie. E spera di essere presto un passo più vicina alla sua diagnosi.

Mélanie ha finalmente ricevuto una diagnosi nel 2020. Le chiediamo come se la passa da allora.

Hai finalmente ricevuto una diagnosi. Può raccontarci come è arrivata?

All’inizio del 2020, dopo un inverno difficile con molti dolori, il mio medico mi ha indirizzata – su mia richiesta – all’Ospedale Universitario di Losanna (CHUV) per una “consultazione per le malattie metaboliche congenite”. Mi sono preparata meticolosamente a questo importante appuntamento. Il consulto con i due medici e specialisti ha rivelato che soffro di dolori muscolo-scheletrici cronici agli arti. Poiché non c’erano prove di miotonia metabolica, hanno sospettato la sindrome di Ehler-Danlos. Hanno quindi suggerito al mio medico di famiglia di indirizzarmi al Dipartimento di Medicina Genetica del CHUV, specializzato in questo tipo di malattie del tessuto connettivo. Allo stesso tempo, hanno inviato la mia cartella al centro del dolore del CHUV, dove mi è stato fissato rapidamente un appuntamento. La dottoressa che mi ha visitato all’inizio di maggio ha analizzato il mio caso nel dettaglio, risalendo ai primi sintomi del 2015, ascoltandomi ed esaminando i miei arti per capire i problemi fisici che le stavo spiegando. Dopo due appuntamenti, ha formulato una diagnosi: neuropatia a piccole fibre (NPF), una malattia delle piccole fibre nervose. La diagnosi è stata confermata da una biopsia cutanea all’inizio di ottobre 2020. Nel frattempo, mi ha offerto infusioni di lidocaina per ridurre il dolore e rendere più facile la mia vita quotidiana. Al momento, questa è la priorità più grande.

Come si è sentita quando le è stata diagnosticata la malattia e cosa è cambiato per lei da allora?

Ho provato un vero sollievo: finalmente un risultato che confermava fisicamente il dolore cronico muscolare e scheletrico agli arti. Ho pianto perché dopo cinque anni ho finalmente sentito che le mie sensazioni erano molto reali e non solo “nella mia testa”, come mi era stato detto e insinuato così spesso in precedenza. Il dolore ha davvero sconvolto la mia vita. Provo rabbia e gioia allo stesso tempo! Finalmente posso dare un nome alla malattia e confermare che ciò che ho fatto finora per aiutarmi è la cosa giusta da fare per alleviare il dolore quotidiano.

Ora ha un nome per la sua malattia, ma la causa può essere molteplice e non è ancora stata trovata. Quali sono le misure mediche previste per trovare la causa?

Ecco, questo è l’aspetto frustrante: Non sono previste misure mediche per trovare la causa. Al centro per il dolore mi hanno spiegato che sarebbe complicato e costoso occuparsi di medicina genetica. Il medico si sta quindi concentrando su soluzioni che rendano più facile la mia vita quotidiana.

Vivere con questo dolore è come portare uno zaino pesante 24 ore su 24. È sempre presente. È sempre presente. Posso tollerare questo peso, ma non posso certo accettarlo. L’infusione mensile di lidocaina alleggerisce il carico e posso svolgere attività che mi piacciono quando il dolore è meno forte, ma il disagio rimane. Per questo farò tutto il possibile per sconfiggere la malattia.

Lei svolge attività di volontariato per le persone affette da malattie rare. Qual è la motivazione che la spinge a farlo e quale sostegno riceve dai membri dell’associazione?

Il mio impegno è importante perché voglio che le persone affette da altre malattie possano beneficiare dell’esperienza che ho acquisito grazie alla mia storia clinica e ai miei consigli. Non tutti hanno la forza di alzarsi la mattina e di lottare per una visita medica e poi un’altra e un’altra ancora finché non si trova finalmente una diagnosi. È una vera corsa a ostacoli. Quando si soffre, ci si deve elevare al di sopra di se stessi e questo richiede forza e ci fa stancare nel tempo. Onestamente, non credo che sarei qui oggi se non fosse stato per il dialogo con altri malati e per aver potuto spiegare come ho avuto la prima diagnosi, mi sarei arresa prima. Partecipare ai gruppi di discussione mi dà ogni volta una carica di energia positiva.

Le persone dicono che uno dei miei punti di forza è che sono una persona che va avanti e non si arrende finché non ha capito qualcosa o non ha raggiunto il suo obiettivo. Tuttavia, in questi cinque anni ho capito che ho bisogno di sostegno per andare avanti e continuare a lottare.