Sono rappresentate le seguenti patologie:
- Acromegalia
- Sindrome di Alagille
- Amiloidosi (amilosi)
- AOSD
- Sindrome di Apert
- Astrocitoma
- Sindrome di Beals
- Sindrome di Caroli
- Complesso di Carney
- Agenesia del corpo calloso
- Sindrome di Cowden
- Sindrome di Cushing
- Encefalite
- Encefalopatia
- Fascite eosinofila
- Glicogenosi
- Emoglobinuria notturna parossistica
- Carcinoma epatocellulare fibrolamellare
- Antiedema ereditario HAE
- Omocistinuria
- Ipocondroplasia
- Ipofosfatasia (HPP)
- ICD-10 E27.8
- Ittiosi X Linked
- Membro 1A della famiglia della chinesina
- Sindrome di LEOPARD
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Linfangioleiomiomatosi LAM
- Linfangectasia polmonare
- Linfoangioléiomiomatosi
- Sindrome da macrocefalia e malformazione capillare (M-CM)
- MCTD con miosite
- Citopatia mitocondriale
- Malattia di Refsum
- Malattia di Stargardt
- Malattia di Moyamoya
- Mutazione HECW2
- Mutazione FLVCR1
- Neuropatia delle piccole fibre (NPF)
- Sindrome del sonno-veglia non 24 ore su 24
- Difetto di POMC
- Deficit di PTPS
- Fase di remissione di un cancro del rene molto raro e Long Covid
- distonia muscolare generalizzata molto rara e molto complessa
- Sindrome da poliposi serrata
- Sindrome di Sézary
- Sindrome di Sharp
- Sindrome di Singleton Merten
- Sindrome di Soto
- Paraparesi spastica
- Malattia di Stargardt
- Sindrome di Still dell’adulto (sindrome di Wissler-Fanconi)
- Malattia di Strümpell Lorrain
- Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-dipendente
- Atassia cerebellare