Sono rappresentate le seguenti patologie:
- deficit di 6 piruvoil tetraidropterina sintasi
- Anomalia della globulina legante il cortisolo (tanscortina)
- Sindrome di Alagille
- Amiloidosi (amilosi)
- Obesità dovuta a deficit di proopiomelanocortina (POMC)
- Angioedema ereditario
- Sindrome di Apert
- Acromegalia
- Arnold-Chiari con siringomelia
- Astrocitomi
- Sindrome di Beals
- Complesso di Carney
- Sindrome di Churg-Strauss (vasculite di Churg-Strauss)
- Sindrome di Cowden
- Sindrome di Cushing
- Encefalopatia degenerativa Atassia autoimmune
- Echinococcosi alveolare
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Ritardo dello sviluppo
- Encefalite
- Fascite eosinofila
- Glicogenosi
- Emoglobinuria notturna parossistica
- Carcinoma epatocellulare fibrolamellare
- Omocistinuria
- Ipofosfatasia (HPP)
- ICD-10 E27.8
- Membro 1A della famiglia della chinesina
- Sindrome di LEOPARD
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Linfangioleiomiomatosi
- Linfangiomatosi polmonare
- Sindrome da macrocefalia e malformazione capillare (M-CM)
- Mastocitosi
- Disabilità multiple di origine sconosciuta
- Citopatia mitocondriale
- Malattia di Moyamoya
- Mutazione HECW2
- Mutazione FLVCR1
- Malattia neurodegenerativa
- Neuropatia delle piccole fibre (NPF)
- Sindrome del sonno-veglia non 24 ore su 24
- Sindrome di Parkes Weber
- Discinesia ciliare primaria (PCD)
- Malattia di Refsum
- distonia muscolare generalizzata molto rara e molto complessa
- Sindrome da poliposi serrata
- Sindrome di Sézary
- Sindrome di Sharp
- Sindrome di Singleton Merten
- Sindrome di Sotos
- Paraparesi spastica
- Malattia di Stargardt
- Sindrome di Still dell’adulto (sindrome di Wissler-Fanconi)
- Malattia di Strümpell-Lorrain
- Tetrasomia X (sindrome 48, XXXX)
- Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-dipendente
- Atassia cerebellare