Contre le désarroi

Depuis toujours, Sonja K. savait que quelque chose n’allait pas. C’est à l’âge de 16 ans qu’elle apprit qu’elle souffrait d’une maladie métabolique rare. Après le diagnostic, elle ne pouvait compter que sur elle-même, aucune thérapie efficace et aucun centre d’écoute n’étant connus. Elle dut s’accommoder avec sa maladie le mieux possible pendant presque 20 ans, avant de trouver par hasard lors d’une recherche sur Internet les coordonnées d’une consultation spécialisée. Depuis, elle est prise en charge et suit un traitement médicamenteux, et sa qualité de vie s’est considérablement améliorée.

Des renseignements auprès de deux assistances téléphoniques

Afin d’éviter les situations comme celle de Sonja K., deux Helplines spécialisées ont été mises en place qui rassemblent les informations existantes en lien avec les maladies rares. En 2014, les hôpitaux universitaires des cantons de Vaud et de Genève ont lancé une assistance téléphonique en complément à leur plate-forme d’informations Info maladies rares. Et depuis 2016, il existe un service comparable en Suisse alémanique, porté par l‘Hôpital pour enfants et de l’Hôpital Universitaire de Zurich. Deux collaboratrices pour chaque région linguistique renseignent les demandeurs sur les professionnels de la santé ou les associations de patients appropriées, de potentiels interlocuteurs compétents pour obtenir un soutien financier ou de l’aide pour les tâches quotidiennes. Elles fournissent également des coordonnées de contact en matière de renseignements juridiques ou de questions d‘assurances.

Les demandes sont en nette croissance

En ce qui concerne la Helpline suisse romande, on note 120 demandes en 2014, tandis que rien qu‘au premier semestre 2017, 100 personnes ont contacté l’assistance. Celle de Zurich, qui n’a pas encore commencé à faire sa publicité, a enregistré 61 demandes pour l’année 2016.
Que ce soit en Romandie ou à Zurich, la plupart des demandes proviennent de personnes concernées, patients et proches. « En ce qui concerne le milieu professionnel, nous constatons une marge de croissance. Nous souhaitons faire connaître davantage nos services auprès des professionnels », confie Anne Murphy, infirmière conseillère en génétique aux HUG et chargée d’information de la Helpline maladies rares en Romandie.

En Suisse alémanique, la plupart des demandes porte sur des cas de maladies très rares voir ultra rares. « Le traitement de ses demandes est parfois très chronophage car les experts se trouvent souvent à l’étranger où ils sont difficiles à trouver et à contacter », explique le Dr. Saskia Karg, cheffe de projet maladies rares à l’Hôpital pour enfants et responsable de la Helpline à Zurich.

Une bonne moitié des appels porte sur l’orientation médicale vers une consultation spécialisée, les autres concernent de l’information sur la maladie, le soutien, les associations de patients et les projets de recherche. « Les problèmes sont complexes. Quand la maladie touche un enfant, la mère reste souvent à la maison pour pouvoir s’en occuper. Ceci peut créer des situations sociales difficiles. Là aussi, nous pouvons orienter et apporter notre soutien aux personnes concernées », explique Anne Murphy.

Les appels proviennent parfois de personnes sans diagnostic établi. Pour ces patientes et patients ayant très souvent connu un long parcours d’examens divers sans diagnostic établi, une consultation spécifique par région linguistique a récemment été créé (voir coordonnées ci-dessous).

Un développement des services est prévu

Les services d’information de la Romandie et de la Suisse alémanique échangent régulièrement sur leurs expériences. « Lors de la mise en place de notre offre, nous avons pu nous appuyer sur les expériences d’Info maladies rares. Nous sommes contents de pouvoir profiter des connaissances de l’autre, notamment lors de demandes très complexes », confie le Dr. Saskia Karg.

La Helpline de Zurich est actuellement en train de se faire connaître auprès des différents groupes cible. Quant à l’assistance HUG / CHUV, elle a étendu son offre à d’autres cantons de la Suisse romande. Ces services ont été lancés sous forme de projet-pilote. Toutefois, les institutions concernées espèrent pouvoir pérenniser leur offre. Ce n’est pas la demande qui manque !

• Helpline info maladies rares HUG/CHUV
  www.info-maladies-rares.ch
  0848 314 372 (Mo-Do 9-12h und 14-16h)
  contact@infomaladiesrares.ch
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• Helpline seltene Krankheiten Kispi/USZ
  www.kispi.uzh.ch/helpline-selten
  044 266 35 35 (Di 9-11h / Do 14-16h)
  selten@kispi.uzh.ch
• Consultation Diagnostic difficile et symptômes inexpliqués
  Responsables: Dr. Fréderic Barbey (CHUV) / Dr. Jaques Serratrice et
  Dr. Jérôme Stirnemann (HUG)
  Accès via la helpline info maladies rares
  
• Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose, Kispi/USZ
  Wird eine Beratung gewünscht, ist eine unterzeichnete Einverständniserklärung an folgende E-Mail-Adresse zu senden:
  Patienten.OhneDiagnose@kispi.uzh.ch