Thomas Christen, Vize-Direktor des Bundesamtes für Gesundheit (BAG), begrüsste alle Teilnehmerinnen und Teilnehmer zu dieser erstmals online durchgeführten Veranstaltung vom 11. Mai 2021. Gleich zu Beginn dankte er allen Akteuren für das grosse Engagement und betonte insbesondere die Leistungen von ProRaris und der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten kosek.

Auftakt mit einer Zusammenfassung der Arbeiten der letzten Monate

Da das BAG die Koordinationsaufgaben im Rahmen des Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten übernommen hat, startete Thomas Christen, wie sonst auch, mit einer Übersicht zum Stand der Arbeiten an den diversen Massnahmen im Konzept. Hervorgehoben hat er dabei die Arbeiten im Bereich Versorgungsstrukturen, welche von der kosek umgesetzt werden. Das BAG wird diese Arbeiten sicherlich bis Ende 2021 begleiten. Für die Zeit danach konnte das BAG am Anlass noch keine Angaben machen. Zudem ging Thomas Christen auf den Bundesratsbericht als Antwort auf das Postulat «Gesetzliche Grundlage für die Sicherstellung der Versorgung im Bereich der seltenen Krankheiten» ein. Wie im Fazit des Berichts dargelegt, stehen zwei Handlungsfelder im Fokus:

1.   Die Schaffung spezialisierter Versorgungsstrukturen

2.   Informationenund Orientierungshilfen für Betroffene, Angehörige und Fachpersonen.

Für ersteres wurden im Bericht Wege für die langfristige Sicherung dieser Aufgaben skizziert, welche nun im Parlament weiter diskutiert werden müssen. Beim zweiten Punkte spielen die Patientenorganisationen mit ihrer Expertise eine wichtige Rolle. Allerdings gilt es hier von ProRaris Seite her anzumerken, dass wir mit unseren ehrenamtlichen Arbeiten zunehmend an unsere Grenzen des Möglichen stossen. Das EDI hat diesen Fakt auch wahrgenommen und wird mittels eines Berichts die subsidiäre Finanzierung prüfen. Thomas Christen verlautete am Ende seiner Rede, das BAG sei bereit, weiterhin eine koordinierende Rolle für die Erreichung der Ziele des Konzepts zu übernehmen.

Wie geht es weiter mit dem Register für seltene Krankheiten?

Das Schweizer Register für Seltene Krankheiten bildete den zweiten Schwerpunkt der Tagung. Professorin Claudia Kuehni und ihre Mitarbeiterin Dr. Michaela Fux präsentierten den Stand der Umsetzung und erklärten, warum aus Ressourcengründen die Arbeiten etappiert werden. Erste Priorität hat die Anbindung der Spitäler für die Datensammlung. Für das Register-Management konzentriert sich das Team dann auf die Bereiche Fundraising, Organisationsstruktur und Netzwerk. Das Fundraising ist nötig für die weiteren Entwicklungen beispielsweise der Selbstregistrierungsplattform, auf der sich Betroffene selbst registrieren und ihre Daten verwalten können.

Auch wenn das Register für die nächsten fünf Jahre mit der Anschub-Finanzierung eine gewisse Planungssicherheit hat, bleibt die Frage der langfristigen Finanzierung eine Knacknuss. Es ist immer noch offen, wie es danach weitergeht. Gelder aus dem Bereich Forschung z.B. des Schweizerischen Nationalfonds könnten mögliche Finanzierungsquellen sein. Sie werden jedoch nicht ausreichen.

Tour d’Horizon der europäischen Forschungslandschaft

Daria Julkowska, Koordinatorin INSERM Paris, bot als Abschluss einen Überblick über das Ökosystem der Seltenen Krankheiten in der EU. Es ist beeindruckend, welche Netzwerke sich in Europa für die seltenen Krankheiten etabliert haben. Hier ein Überblick:

• Healthcare + verbindet die European Reference Networks (ERN). 300 Spitäler aus 26 Ländern sind angeschlossen.

• EURORDIS vertritt die Stimme der Patientinnen und Patienten und zählt 950 Patientenorganisationen aus 73 Ländern.

• Das International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) ist ein weltweit kollaboratives Stakeholder-Netzwerk, welches gemeinsam Lösungen entwickelt und umsetzt. Ziele hierbei sind einerseits die rascheren Diagnosen für Patientinnen und Patienten und andererseits die Zulassung von neuen Therapien.

• Das European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) unterstützt die Akteure im Bereich der seltenen Krankheiten durch die Finanzierung von Forschung, mit der Zusammenführung von Datenressourcen und Tools, der Bereitstellung spezieller Trainingskurse sowie mit der Transformation von Forschungsresultaten in wirksame Behandlungen.

Für die Schweizer Patienten ist es ein grosser Nachteil, nicht direkt an diese Strukturen angebunden zu sein und von diesem Know-how profitieren zu können. Das Thema muss weiterverfolgt werden.

Der Nachteil einer Onlineveranstaltung war offensichtlich. Der Austausch unter den Akteuren war nicht möglich und auch der Zeitraum für Fragen sehr limitiert. Auch Thomas Christen äusserte deshalb in seinem Schlusswort den Wunsch, dass der Anlass 2022 wieder physisch stattfinden möge.