




Un an après sa naissance, l'uretère de Lia* est raccourci et rétréci en raison d'infections urinaires permanentes. A l'époque, personne ne se doutait que ce n'était que le début d'une longue histoire de souffrance.
Lisez le portrait de Lia* (en allemand) ici.
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique très rare causée par une variante pathogène du gène DNMT3A. Les personnes atteintes du TBRS présentent des excroissances - généralement une haute stature, un poids accru et un grand périmètre crânien -, un retard mental léger à sévère et des traits faciaux subtils mais caractéristiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du TBRS. Les soins cliniques se concentrent sur le traitement des manifestations cliniques particulières des personnes atteintes.
* Nom modifié
Ici donation en ligne par twint, cartes de crédits ou postfinance
Compte de donation :
BCV, 1001 Lausanne
IBAN CH22 0076 7000 E 525 2446 2
BIC/SWIFT : BCVLCH2LXXX
Numéro d'exonération fiscale : CH-550.1.162.713-5
ProRaris
Chemin de la Riaz 11
CH-1418 Vuarrens
Vous pouvez télécharger ici une QR facture ou en demander une par courrier à contact@proraris.ch
Bien sûr, vous recevrez un reçu de don.
Merci beaucoup pour votre engagement envers les personnes atteintes de maladies rares !