




Ich kann mich sehr gut an einen Fall erinnern ganz am Anfang meiner Karriere. Ich absolvierte ein Praktikum auf der Intensivstation eines Brüsseler Spitals, als ein junges Mädchen mit einer seltenen Leber-Nieren-Krankheit in einem kritischen Zustand eingeliefert wurde. Sie hatte ein paar Monate zuvor eine Nierentransplantation erhalten, die reibungslos verlaufen war. Die Ärzte waren ratlos. Sie zeigte keine der üblichen Komplikationen nach einer Transplantation. Eines Tages fand ich einen Arzt am Bett der Patientin vor, den ich zuvor nie auf der Intensivstation gesehen hatte. Er war leitender Arzt der Abteilung für Nierenheilkunde. Dieser Nierenspezialist hatte damals die seltene Krankheit beim jungen Mädchen diagnostiziert. Und nun gelang es ihm, die Ursache für die Komplikationen korrekt zu bestimmen. Da begriff ich zum ersten Mal, dass seltene Krankheiten besondere Krankheiten sind, die eine spezielle Behandlung erfordern.
Eine korrekte Diagnose verändert das Leben der Patienten. Bis zu diesem Tag fühlen sie sich missverstanden, isoliert und müssen sich immer wieder neuen Tests unterziehen. Es ist eine unglaubliche Erleichterung, zu wissen, woran man leidet. Auch wenn keine Therapie vorliegt, so gibt es häufig Empfehlungen, zum Beispiel hinsichtlich einer spezifischen Diät oder eine frühzeitige Behandlung von vorhersehbaren Komplikationen.
Die Krankenkassen müssen besser informiert werden, dass sie mit genetischen Untersuchungen Geld sparen können. Das heisst nicht, dass wir alle testen müssen. Dabei ist jedoch zu bedenken, dass die Kosten selbst für die komplexesten Gentests, etwa 5'000 CHF, bescheiden sind, verglichen mit den Kosten für zahlreiche unnötige Tests, die ständig durchgeführt werden. Dann müssen wir sicherstellen, dass alle Patienten, die es brauchen, Zugang zur genetischen Diagnostik haben, zum Beispiel in einem mit uns vergleichbaren Zentrum. Zum Schluss würde ich mir wünschen, dass wir mehr Möglichkeiten hätten, Daten zu seltenen Krankheiten für Forschungszwecke auszutauschen, natürlich unter Gewährleistung der Anonymität. Denn für die seltenen Krankheiten ist die Bündelung des verstreuten Fachwissens unentbehrlich.
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