Ich kann mich sehr gut an einen Fall erinnern ganz am Anfang meiner Karriere. Ich absolvierte ein Praktikum auf der Intensivstation eines Brüsseler Spitals, als ein junges Mädchen mit einer seltenen Leber-Nieren-Krankheit in einem kritischen Zustand eingeliefert wurde. Sie hatte ein paar Monate zuvor eine Nierentransplantation erhalten, die reibungslos verlaufen war. Die Ärzte waren ratlos. Sie zeigte keine der üblichen Komplikationen nach einer Transplantation. Eines Tages fand ich einen Arzt am Bett der Patientin vor, den ich zuvor nie auf der Intensivstation gesehen hatte. Er war leitender Arzt der Abteilung für Nierenheilkunde. Dieser Nierenspezialist hatte damals die seltene Krankheit beim jungen Mädchen diagnostiziert. Und nun gelang es ihm, die Ursache für die Komplikationen korrekt zu bestimmen. Da begriff ich zum ersten Mal, dass seltene Krankheiten besondere Krankheiten sind, die eine spezielle Behandlung erfordern.

Wie hat sich die Genetik entwickelt seit Sie angefangen haben? Welchen Einfluss hat diese Entwicklung auf die seltenen Krankheiten?

Früher standen einzelne Gene oder Genfragmente im Fokus. Die heutigen Verfahren ermöglichen, zahlreiche Gene gleichzeitig und mit zunehmender Genauigkeit zu untersuchen. Mit Hilfe dieser Methoden können wir alle relevanten Gene für bestimmte Symptome in einem Arbeitsvorgang analysieren. Damit stellen wir heute in einem Drittel der Fälle eine Diagnose. Bei den restlichen zwei Drittel gelingt uns das noch nicht. Weshalb? Teilweise weil es sich nicht um genetische Erkrankungen handelt, anders als ursprünglich angenommen. In anderen Fällen können wir die Genveränderung mit den aktuellen Methoden noch nicht «lesen». Manchmal gibt es auch Schwierigkeiten bei der Dateninterpretation, die immer komplexer wird. Nur die gemeinsame Analyse aller genetischen Informationen und klinischen Symptome eines Patienten ermöglicht es eine korrekte Diagnose zu stellen. Deshalb haben wir interdisziplinäre «Genome Boards» geschaffen.

Das Universitätsspital Genf hat als eines der ersten Schweizer Spitäler ein medizinisches Genetikzentrum errichtet und wie erwähnt sogenannte «Genome Boards» geschaffen. Wie waren die Erfahrungen damit bisher?

An den «Genome Boards» nehmen Spezialisten aus unterschiedlichen Fachrichtungen teil und bündeln ihre Expertise. Dank dieser Zusammenarbeit gelingt es, für ungelöste Fälle Antworten zu finden. Das sind jeweils unglaubliche Momente. Seit der Eröffnung Ende Februar 2019 konnten wir bei zusätzlich fünf Prozent der Patienten ohne Befund eine Diagnose stellen. Ich bin überzeugt: Bei komplexeren Fällen gehört die Zukunft der fachübergreifenden Zusammenarbeit.

Genetische Untersuchungen sind nach wie vor relativ teuer und werden nicht immer von den Krankenkassen vergütet. Was sind Ihre Erfahrungen damit?

In der Tat führt die aktuelle Praxis häufig zu langen Diskussionen mit den Krankenversicherern. Auch wenn uns in vielen Fällen eine Vergütung zugesprochen wird, es könnte viel einfacher geregelt werden. Studien zeigen, dass die totalen Kosten für die Abklärungen, die vor einem genetischen Test getroffen werden, die Kosten für einen Gentest um das Zehnfache übersteigen! Es wäre also billiger, gleich den genetischen Test durchzuführen – von den Vorteilen einer raschen Diagnose für die Patientinnen und Patienten ganz zu schweigen.

Weshalb ist es so wichtig, eine Diagnose zu erhalten, wenn es in vielen Fällen keine Therapie gibt?

Eine korrekte Diagnose verändert das Leben der Patienten. Bis zu diesem Tag fühlen sie sich missverstanden, isoliert und müssen sich immer wieder neuen Tests unterziehen. Es ist eine unglaubliche Erleichterung, zu wissen, woran man leidet. Auch wenn keine Therapie vorliegt, so gibt es häufig Empfehlungen, zum Beispiel hinsichtlich einer spezifischen Diät oder eine frühzeitige Behandlung von vorhersehbaren Komplikationen.