Cet article a été rédigé par la rédaction d'édition de CH Regionalmedien AG pour le compte de Gesundheit Aargau et est paru le 13 juin 2023.

Lien vers le portrait de Julia (en française).

Syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie rare et évolutive qui touche 1 enfant sur 70'000. Cette maladie génétique affecte le métabolisme de molécules complexes et provoque de graves lésions dans tout le corps, le plus clairement dans le cerveau. Les enfants atteints de Sanfilippo souffrent souvent d'hyperactivité sévère, de troubles du sommeil, de perte de la parole, de retard mental, de problèmes cardiaques, de convulsions et de perte des capacités cognitives. Tout cela conduit finalement à la mort ; généralement bien avant l'âge adulte. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers l'âge de deux à quatre ans.