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Syndrome de Refsum

Le syndrome de Refsum est une maladie métabolique causée par un trouble du métabolisme de l'acide phytanique. Les symptômes typiques sont des altérations de la rétine ainsi que des symptômes neurologiques tels que la surdité, des troubles de l'odorat et du goût, des troubles de l'équilibre ou de la coordination des mouvements. Souvent, les personnes concernées souffrent d'abord d'une rétinite pigmentaire progressive, une dégénérescence rare de la rétine. En outre, certaines personnes souffrent de maladies des os et des articulations ainsi que de modifications de la peau. Il n'existe pas de traitement causal pour cette maladie très rare - on estime à moins de 1000 le nombre de cas documentés dans le monde - qui puisse être proposé aux personnes concernées. Un régime alimentaire conséquent pauvre en acide phytanique ainsi qu'une plasmaphérèse (lavage du sang) peuvent retarder l'évolution de la maladie.