Dieser Artikel wurde von der Verlagsredaktion der CH Regionalmedien AG im Auftrag von Gesundheit Aargau erstellt und ist am 03.05.22 erschienen. Wir von ProRaris freuen uns sehr, dass wir den Kontakt zu unserem Mitglied Frau Kuranoff haben vermitteln können. Ein lesenswerter Artikel ist entstanden über eine starke Persönlichkeit mit einer äusserst seltenen Krankheit.

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Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Phytansäure-Stoffwechsel hervorgerufen wird. Typisch sind Netzhautveränderungen sowie neurologische Symptome wie Schwerhörigkeit, Geruchs- und Geschmacks-sinnstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Störungen der Bewegungs-koordination. Häufig leiden die Betroffenen zuerst an einer fortschreitenden Retinits pigmentosa, einer seltenen Degeneration der Netzhaut. Ferner kommt es bei einigen Betroffenen zu Knochen- und Gelenkerkrankungen sowie zu Haut-veränderungen. Eine ursächliche Therapie zur Behandlung der sehr seltenen Krankheit – weltweit sind geschätzt weniger als 1000 Fälle dokumentiert – kann den Betroffenen nicht angeboten werden. Eine konsequente phytansäurearme Diät sowie Plasmapherese (Blutwäsche) kann den Krankheitsverlauf verzögern.