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Grosses Rätsel um kleinen Zeh

Mit 32 Jahren erfährt Susan Kuranoff (59), dass sie am Refsum-Syndrom leidet. Obwohl sich ihr Gesichtsfeld seither von 140 auf 25 Grad reduziert hat, lässt sich die gebürtige Kanadierin von der Krankheit nicht unterkriegen.

Dieser Artikel wurde von der Verlagsredaktion der CH Regionalmedien AG im Auftrag von Gesundheit Aargau erstellt und ist am 03.05.22 erschienen. Wir von ProRaris freuen uns sehr, dass wir den Kontakt zu unserem Mitglied Frau Kuranoff haben vermitteln können. Ein lesenswerter Artikel ist entstanden über eine starke Persönlichkeit mit einer äusserst seltenen Krankheit.

Lesen Sie das Portrait von Susan Kuranoff hier

Das Refsum-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung im Phytansäure-Stoffwechsel hervorgerufen wird. Typisch sind Netzhautveränderungen sowie neurologische Symptome wie Schwerhörigkeit, Geruchs- und Geschmacks-sinnstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Störungen der Bewegungs-koordination. Häufig leiden die Betroffenen zuerst an einer fortschreitenden Retinits pigmentosa, einer seltenen Degeneration der Netzhaut. Ferner kommt es bei einigen Betroffenen zu Knochen- und Gelenkerkrankungen sowie zu Haut-veränderungen. Eine ursächliche Therapie zur Behandlung der sehr seltenen Krankheit – weltweit sind geschätzt weniger als 1000 Fälle dokumentiert – kann den Betroffenen nicht angeboten werden. Eine konsequente phytansäurearme Diät sowie Plasmapherese (Blutwäsche) kann den Krankheitsverlauf verzögern.

 

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