Membres isolés
Maladies représentées chez les patients isolés
- amyloïdose (amylose)
- amyotrophie névralgique
- amyotrophie spinale de type III
- angio-oedème héréditaire
- anomalies mitochondriales (dont mutation du gène TMEM70)
- artérite de Takayasu
- astrocytome
- ataxie cérébelleuse
- atrophie optique autosomique dominante plus (OPA1+)
- bronchiolite oblitérante idiopathique
- céroïde-lipofuscinose
- déficit en alpha-1 antitrypsine
- déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)
- Dup15q
- dyskinésie ciliaire primitive
- dystonie généralisée
- echinococcose alvéolaire
- encéphalite avec tétraspasticité
- encéphalopathie dégénérative avec ataxie (origine auto-immune)
- fasciite à éosinophiles
- fibrose pulmonaire idiopathique
- FIRES (syndrome épileptique par infection fébrile)
- FLVCR1
- glycogénose
- granulomatose avec polyangéite (GPA)
- hémopyrrollactamurie (HPU)
- histiocytose langerhansienne (histiocytose x)
- homocystinurie
- hydrargyrie
- hypersomnie idiopathique
- hyperthermie maligne
- hypophosphatasie (HPP)
- lupus érythémateux disséminé (LED)
- lymphangioléiomyomatose
- lymphangiectasie pulmonaire congénitale (lymphangiomatose pulmonaire)
- lymphangiomatose pulmonaire (lymphangiectasie pulmonaire congénitale)
- maladie de Behçet
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A)
- maladie de Dercum (adipose douloureuse)
- maladie de Hirayama (amyotrophie monomélique)
- maladie de Horton (artérite temporale)
- maladie de Ménière
- maladie de Moyamoya
- maladie de Refsum
- maladie de Rendu-Osler-Weber (télangiectasies hémorragiques héréditaires)
- maladie de Stargardt
- maladie de Still de l'adulte (syndrome de Wissler-Fanconi)
- maladie de Strümpell-Lorrain (paraplégie spastique familiale ou héréditaire)
- maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
- maladie de von Hippel-Lindau
- maladie de Wegener
- mastocytose systémique
- myasthénie grave (myasthénie auto-immune)
- myélite
- myélofibrose (splénomégalie myéloïde)
- neuropathie des petites fibres
- ostéochondrose
-
polypose adénomateuse familiale
- polypose hyperplasique
- porphyrie aiguë intermittente
- syndrome 48,xxxx (tétrasomie x)
- syndrome d'Alfi (délétion 9p, monosomie 9p)
- syndrome d'Apert
- syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss)
- syndrome de Cowden
- syndrome de Cushing
- syndrome d'Ehlers-Danlos (type III)
- syndrome de dysplasie spondylo périphérique
- syndrome de Fahr
- syndrome de Lowe
- syndrome de Pitt-Hopkins
- syndrome de Sotos
- syndrome de vomissements cycliques
- syndrome du cri du chat (monosomie 5p)
- syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES)
- syndrome LEOPARD
- syndrome macrocéphalie-malformation capillaire
- syndrome myasthénique (dont myasthénie grave ou auto-immune)
- syringomyélie sur Arnold-Chiari
- tératome sacro-coccygien