Isolierte Mitglieder
Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
- Alfi-Syndrom (Chromosom 9p-Deletion, Monosomie 9p)
- alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Amyloidose (Amylose)
- Apert-Syndrom
- neuralgische Amyotrophie
- hereditäres Angioödem
- mitochondriale Anomalien (darunter Gen TMEM70-Mutation)
- Arteriitis temporalis (Horton-Krankheit)
- Astrozytom
- zerebelläre Ataxie
- Behçet-Krankheit (Behçet-Syndrom, Morbus Behçet)
- Bronchiolitis obliterans
- Ceroid-Lipofuszinose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
- Cowden-Krankheit (Cowden-Syndrom)
- Cri-du-chat-Syndrom (Chromosom 5p-Deletion, Monosomie 5p)
- Cushing-Syndrom
- Cyclic vomiting Syndrom
- Dercum-Krankheit (Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatose)
-
Spondylometaphysäre periphere Dysplasie
- Dup15q
-
Alveoläre Echinokokkose
- Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ III)
- Enzephalitis mit Tetraspastik
- degenerative Enzephalopathie mit Ataxie (Autoimmun-Erkrankung)
- Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie (FIRES)
- eosinophile Fasziitis
- FIRES (Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie)
- FLVCR1
- Glykogenspeicherkrankheit
- Granulomatose mit Polyangiitis (GPA)
- Hämopyrrollactamie (HPU)
- Hirayama-Krankheit (monomelische Amyotrophie)
- Homocystinurie
- Hydrargyrie (Hydrargyrismus, Quecksilbervergiftung)
- idiopathische Hypersomnie
- maligne Hyperthermie
- Hypophosphatasie (HPP)
- Langerhans-Zell-Histiozytose (Histiozytose X)
- LEOPARD-Syndrom
- Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom)
- idiopathische Lungenfibrose
- disseminierter Lupus erythematodes
- Lymphangioleiomyomatose
- pulmonale Lymphangiomatose (angeborene Lungenlymphangiektasie)
- Makrozephalie-kapillare Fehlbildung-Syndrom
- systemische Mastozytose
- Ménière-Krankheit
- Morbus Fahr
- Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
- spinale Muskelatrophie, Typ III
- Monosomie 5p (Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom 5p-Deletion)
- Moyamoya-Krankheit
- Muskelkrankheit ohne Diagnose
- Myasthenia gravis (autoimmune Myasthenie)
- Myelitis
- Myelofibrose
- Optikusatrophie, autosomaldominante Form (OPA1+)
- Osteochondrosis
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Pro-Opiomelanocortin-Mangel (POMC-Mangel)
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
- hyperplastisches Polyposis-Syndrom
- akute intermittierende Porphyrie
- Refsum-Krankheit
- Sotos-Syndrom
- Stargardt-Krankheit
- Steissbeinteratom (Teratoma sacrococcygealis)
- Still Syndrom des Erwachsenen (Wissler-Fanconi-Syndrom)
- Strümpell-Lorrain-Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie)
- myasthenisches Syndrom (darunter Myasthenia gravis)
- Syringomyelie mit Arnold-Chiari
- generalisierte Torsionsdystonie
- Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit
- von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Small Fiber Neuropathie
- Takayasu-Arteriitis
- Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
- primäre Ziliendyskinesie