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Isolierte Mitglieder

Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
  • Alfi-Syndrom (Chromosom 9p-Deletion, Monosomie 9p)
  • alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • Amyloidose (Amylose)
  • Apert-Syndrom
  • neuralgische Amyotrophie
  • hereditäres Angioödem
  • mitochondriale Anomalien (darunter Gen TMEM70-Mutation)
  • Arteriitis temporalis (Horton-Krankheit)
  • Astrozytom
  • zerebelläre Ataxie
  • Behçet-Krankheit (Behçet-Syndrom, Morbus Behçet)
  • Bronchiolitis obliterans
  • Ceroid-Lipofuszinose
  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
  • Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
  • Cowden-Krankheit (Cowden-Syndrom)
  • Cri-du-chat-Syndrom (Chromosom 5p-Deletion, Monosomie 5p)
  • Cushing-Syndrom
  • Cyclic vomiting Syndrom
  • Dercum-Krankheit (Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatose)
  • Spondylometaphysäre periphere Dysplasie

  • Dup15q
  • Alveoläre Echinokokkose 

  • Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ III)
  • Enzephalitis mit Tetraspastik
  • degenerative Enzephalopathie mit Ataxie (Autoimmun-Erkrankung)
  • Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie (FIRES)
  • eosinophile Fasziitis
  • FIRES (Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie)
  • FLVCR1
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Granulomatose mit Polyangiitis (GPA)
  • Hämopyrrollactamie (HPU)
  • Hirayama-Krankheit (monomelische Amyotrophie)
  • Homocystinurie
  • Hydrargyrie (Hydrargyrismus, Quecksilbervergiftung)
  • idiopathische Hypersomnie
  • maligne Hyperthermie
  • Hypophosphatasie (HPP)
  • Langerhans-Zell-Histiozytose (Histiozytose X)
  • LEOPARD-Syndrom
  • Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom)
  • idiopathische Lungenfibrose
  • disseminierter Lupus erythematodes
  • Lymphangioleiomyomatose
  • pulmonale Lymphangiomatose (angeborene Lungenlymphangiektasie)
  • Makrozephalie-kapillare Fehlbildung-Syndrom
  • systemische Mastozytose
  • Ménière-Krankheit
  • Morbus Fahr
  • Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
  • spinale Muskelatrophie, Typ III
  • Monosomie 5p (Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom 5p-Deletion)
  • Moyamoya-Krankheit
  • Muskelkrankheit ohne Diagnose
  • Myasthenia gravis (autoimmune Myasthenie)
  • Myelitis
  • Myelofibrose
  • Optikusatrophie, autosomaldominante Form (OPA1+)
  • Osteochondrosis
  • Pitt-Hopkins-Syndrom
  • Pro-Opiomelanocortin-Mangel (POMC-Mangel)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
  • hyperplastisches Polyposis-Syndrom
  • akute intermittierende Porphyrie
  • Refsum-Krankheit
  • Sotos-Syndrom
  • Stargardt-Krankheit
  • Steissbeinteratom (Teratoma sacrococcygealis)
  • Still Syndrom des Erwachsenen (Wissler-Fanconi-Syndrom)
  • Strümpell-Lorrain-Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie)
  • myasthenisches Syndrom (darunter Myasthenia gravis)
  • Syringomyelie mit Arnold-Chiari
  • generalisierte Torsionsdystonie
  • Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit
  • von-Hippel-Lindau-Krankheit
  • Small Fiber Neuropathie
  • Takayasu-Arteriitis
  • Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
  • primäre Ziliendyskinesie
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