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Isolierte Mitglieder
Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase mangel
Amyloidose (Amylose)
Adipositas durch Proopiomelanocortin Mangel (POMC)
Angioödem hereditäres
Apert Syndrom
Arnold-Chiari mit Syringomelie
Astrozytome
Carney Komplex
www.carneycomplex.org
Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
Cowden-Syndrom
Cushing-Syndrom
Degenerative Enzephalopathie Autoimmun-Ataxie
Echinokokkose alveoläre
Ehlers Danlos Syndrom
Entwicklungsverzögerung
Enzephalitis
Eosinophile Fasziitis
Glykogenose
Hämoglobinurie nächtliche paroxysmale
Hepatozelluläres Karzinom fibrolamelläres
Homocystinurie
Hypophosphatasie (HPP)
Kinesin Family Member 1A
LEOPARD-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Lymphangioleiomyomatose
Lymphangiomatose pulmonale
Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (M-CM)
Mastozytose
Mehrfachbehinderung unbekannter Herkunft
Mitochondriale Zytopathie
Moyamoya-Krankheit
Mutation HECW2
Mutation FLVCR1
Neurodegenerative Krankheit
Neuropathie der kleinen Fasern (NPF)
Nicht 24 Stunden Schlaf Wach Syndrom
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD)
Refsum Krankheit
sehr seltene höchstkomplexe generalisierte muskuläre Bewegungsdystonie
Serratiertes Polyposissynsdrom
Sharp-Syndrom
Sotos-Syndrom
Spastische Paraparese
Stargardt-Krankheit
Still Syndrom des Erwachsenen (Wissler-Fanconi-Syndrom)
Strümpell-Lorrain-Krankheit
Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
TMEM70 abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
Zerebelläre Ataxie
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