Isolierte Mitglieder
Von isolierten Patienten vertretene Pathologien
- Alfi-Syndrom (Chromosom 9p-Deletion, Monosomie 9p)
- alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Amyloidose (Amylose)
- Amylose (Amyloidose)
- Apert-Syndrom
- monomelische Amyotrophie (Hirayama-Krankheit)
- neuralgische Amyotrophie
- hereditäres Angioödem
- mitochondriale Anomalien (darunter Gen TMEM70-Mutation)
- Arteriitis temporalis (Horton-Krankheit)
- Astrozytom
- zerebelläre Ataxie
- Behçet-Krankheit (Behçet-Syndrom, Morbus Behçet)
- Bronchiolitis obliterans
- Ceroid-Lipofuszinose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Chromosom 5p-Deletion (Cri-du-chat-Syndrom, Monosomie 5p)
- Chromosom 9p-Deletion (Alfi-Syndrom, Monosomie 9p)
- Churg-Strauss-Syndrom (Churg-Strauss-Vaskulitis)
- Cowden-Krankheit (Cowden-Syndrom)
- Cri-du-chat-Syndrom (Chromosom 5p-Deletion, Monosomie 5p)
- Cushing-Syndrom
- Cyclic vomiting Syndrom
- Dercum-Krankheit (Lipomatosis dolorosa, Neurolipomatose)
-
Spondylometaphysäre periphere Dysplasie
-
Alveoläre Echinokokkose
- Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ III)
- Enzephalitis mit Tetraspastik
- degenerative Enzephalopathie mit Ataxie (Autoimmun-Erkrankung)
- Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie (FIRES)
- eosinophile Fasziitis
- FIRES (Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie)
- Glykogenspeicherkrankheit
- Granulomatose mit Polyangiitis (GPA)
- Hämopyrrollactamie (HPU)
- Hirayama-Krankheit (monomelische Amyotrophie)
- Histiozytose X (Langerhans-Zell-Histiozytose)
- Homocystinurie
- Horton-Krankheit (Arteriitis temporalis)
- HPP (Hypophosphatasie)
- Hydrargyrie (Hydrargyrismus, Quecksilbervergiftung)
- idiopathische Hypersomnie
- maligne Hyperthermie
- Hypophosphatasie (HPP)
- Langerhans-Zell-Histiozytose (Histiozytose X)
- LEOPARD-Syndrom
- Lipomatosis dolorosa (Neurolipomatose, Dercum-Krankheit)
- Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom)
- idiopathische Lungenfibrose
- angeborene Lungenlymphangiektasie (pulmonale Lymphangiomatose)
- disseminierter Lupus erythematodes
- Lymphangioleiomyomatose
- pulmonale Lymphangiomatose (angeborene Lungenlymphangiektasie)
- Makrozephalie-kapillare Fehlbildung-Syndrom
- systemische Mastozytose
- Ménière-Krankheit
- Morbus Behçet (Behçet-Krankheit, Behçet-Syndrom)
- Morbus Fahr
- Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
- spinale Muskelatrophie, Typ III
- Monosomie 5p (Cri-du-chat-Syndrom, Chromosom 5p-Deletion)
- Monosomie 9p (Alfi-Syndrom, Chromosom 9p-Deletion)
- Moyamoya-Krankheit
- Muskelkrankheit ohne Diagnose
- Myasthenia gravis (autoimmune Myasthenie)
- Myelitis
- Myelofibrose
- Neurolipomatose (Dercum-Krankheit, Lipomatosis dolorosa)
- okulo-zerebro-renales Syndrom (Lowe-Syndrom)
- Optikusatrophie, autosomaldominante Form (OPA1+)
- Osteochondrosis
- hereditäre spastische Paraplegie (Strümpell-Lorrain-Krankheit)
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Pro-Opiomelanocortin-Mangel (POMC-Mangel)
- Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
- hyperplastisches Polyposis-Syndrom
- akute intermittierende Porphyrie
- Quecksilbervergiftung (Hydrargyrismus, Hydrargyrie)
- Rendu-Osler-Weber-Krankheit (Rendu-Osler-Weber-Syndrom, Morbus Osler)
- Sotos-Syndrom
- Stargardt-Krankheit
- Steißbeinteratom (Teratoma sacrococcygealis)
- Strümpell-Lorrain-Krankheit (hereditäre spastische Paraplegie)
- myasthenisches Syndrom (darunter Myasthenia gravis)
- Syringomyelie mit Arnold-Chiari
- generalisierte Torsionsdystonie
- Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit
- von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Small Fiber Neuropathie
- Takayasu-Arteriitis
- Teratoma sacrococcygealis (Steißbeinteratom)
- Tetrasomie X (48, XXXX-Syndrom)
- primäre Ziliendyskinesie
Aktuell
Tag der Seltenen Krankheiten 6. März 2021
Der Tag der Seltenen Krankheiten 2021 wird in etwas anderer Form stattfinden... 17.12.2020Am 28. Februar ist Rare Disease Day
Der Tag wird weltweit mit unterschiedlichen Aktivitäten begangen. 26.02.2021
Powered by /boomerang