La recherche sur les maladies rares présente pourtant un intérêt particulier puisqu'elles peuvent servir de modèle pour des maladies plus communes, et par conséquent avoir des effets sur une population importante. 

Le statut de médicament orphelin procure certains avantages. Le droit suisse prévoit une autorisation simplifiée pour leur mise sur le marché, une réduction des émoluments liés aux demandes d'autorisation les concernant, une prolongation de la protection documentaire, la possibilité d'un support scientifique de Swissmedic, l'Institut suisse des produits thérapeutiques, ainsi qu'un allègement de la documentation scientifique requise. D'autres dispositions permettent d'améliorer l'approvisionnement en médicaments orphelins non autorisés en Suisse.

L'avancée de la recherche médicale est le principal espoir des patients concernés. Le concept national maladies raresvise à promouvoir la participation de la Suisse aux efforts de recherche pour mieux en connaître l'épidémiologie et améliorer les méthodes diagnostiques et thérapeutiques. Il cherche à développer la recherche relative aux maladies rares à l'échelle nationale et à faciliter la participation aux efforts de recherche internationaux. Les patients devront être informés des études en cours et leur participation à des études internationales encouragée. Les fonds disponibles pour la recherche devront également être alloués à des projets portant sur les maladies rares.