En Suisse, le statut de médicament contre les maladies rares (médicament orphelin) est octroyé sur demande par Swissmedic, l'Institut suisse des produits thérapeutiques, à des médicaments destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies très graves ou potentiellement mortelles touchant moins de 1 personne sur 2000. Swissmedic publie chaque mois une mise à jour de la liste des médicaments importants pour les maladies rares.

Pour la plus grande majorité de ces pathologies, il n'existe pas de traitement curatif. Ce déficit s'explique en partie par la difficulté de réaliser des études compte tenu de la taille réduite de la population suisse. L'autre raison est économique : en raison du petit nombre de malades concernés, les industriels du médicament sont peu enclins à financer des pistes thérapeutiques insuffisamment rentables. Le processus menant à la commercialisation d'une nouvelle molécule est en effet très long (10 ans en moyenne), très coûteux (plusieurs dizaines de millions de francs) et très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique). Ces médicaments sont qualifiés d'orphelins parce que dans des conditions de marché normales, leur développement et leur commercialisation ne sont pas rentables pour l'industrie pharmaceutique sans incitation économique.