Sonja K. wusste schon immer, dass etwas nicht stimmte. Dass sie an einer seltenen Stoffwechselkrankheit leidet, erfuhr sie jedoch erst mit 16 Jahren. Danach war sie auf sich allein gestellt. Es gab noch keine wirksame Therapie, eine spezialisierte Anlaufstelle war nicht bekannt. Sie musste sich mit ihrer Krankheit arrangieren, so gut es ging. Bis sie fast 20 Jahre später bei einer Internet-Recherche zufällig auf eine Sprechstunde für ihre Krankheit stiess. Seither ist sie dort in Behandlung und erhält Medikamente. Ihre Lebensqualität ist um ein Vielfaches gestiegen.

Zwei Helplines geben Auskunft

Fälle wie diese soll es zukünftig nicht mehr geben. Vor einigen Jahren wurden zwei spezialisierte Helplines geschaffen, die Informationen zu seltenen Krankheiten bündeln. Die Universitätsspitäler Waadt und Genf haben ihre Helpline im Jahr 2014 zusätzlich zur Informationsplattform Info maladies rares lanciert. Seit 2016 gibt es auch in der Deutschschweiz einen vergleichbaren Dienst, den das Kinderspital Zürich in Zusammenarbeit mit dem UniversitätsSpital Zürich führt. Je zwei Mitarbeiterinnen geben Auskunft zu medizinischen Fachpersonen oder Patientenorganisationen, zu möglichen Anlaufstellen für finanzielle Unterstützung oder für Hilfe im Alltag. Sie vermitteln zudem Ansprechpersonen für Rechtsauskünfte oder für Versicherungsfragen.

Anfragen nehmen stetig zu

Während die Helpline in der Romandie im Jahr 2014 noch 120 Anfragen verzeichnete, haben sich allein im ersten Halbjahr 2017 bereits 100 Personen gemeldet. Die Zürcher Helpline, die bisher ganz ohne Werbung ausgekommen ist, zählte im Jahr 2016 61 Anfragen. In beiden Landesteilen stammt die Mehrheit der Anfragen von Betroffenen oder Angehörigen. „Bei den medizinischen Fachpersonen gibt es noch Luft nach oben. Da möchten wir unseren Dienst bekannter machen“, sagt Anne Murphy, Pflegeexpertin genetische Beratung bei den HUG und Mitarbeiterin der Helpline.

In der Deutschschweiz betreffen die Anfragen mehrheitlich Personen mit einer sehr seltenen oder ultra-seltenen Krankheit. „Die Bearbeitung dieser Anfragen nimmt teilweise sehr viel Zeit in Anspruch, weil Experten oft nur im Ausland auffindbar und nicht immer einfach zu kontaktieren sind“, erklärt Dr. Saskia Karg, Projektleiterin seltene Krankheiten am Kinderspital und verantwortlich für die Helpline in Zürich.

Gut die Hälfte der Anrufe beziehen sich auf Fragen nach medizinischen Experten und Expertise, gefolgt von Fragen zur Krankheit, zu Unterstützungsmöglichkeiten, Patientenorganisationen und Forschungsprojekten. „Die Probleme sind vielschichtig. Wenn Kinder betroffen sind, bleibt die Mutter oft zu Hause, um sich um sie zu kümmern. Das kann zu sozial schwierigen Situationen führen. Auch in solchen Fällen können wir Unterstützung bieten.“, erklärt Anne Murphy.

Die Anrufe stammen teilweise auch von Patientinnen und Patienten ohne Diagnose. Für diese Patienten, die trotz umfangreicher Abklärungen im Vorfeld keine endgültige Diagnose erhalten haben, wurde in beiden Landesteilen kürzlich eine separate Anlaufstelle geschaffen (Kontakt siehe unten). 

Weiterer Ausbau der Dienste geplant

Die Informationsdienste in der Romandie und der Deutschschweiz tauschen sich regelmässig aus. „Beim Aufbau unseres Angebots konnten wir von der Erfahrung von info maladies rares profitieren. Wir sind froh, bei komplexen Anfragen auf das Wissen des jeweils anderen zurückgreifen zu können“, sagt Dr. Saskia Karg.

Die Helpline in Zürich ist daran, ihre Leistungen bei verschiedenen Zielgruppen bekannter zu machen. Die Anlaufstelle des HUG / CHUV hat ihr Angebot mittlerweile auf andere Kantone in der Romandie ausgedehnt. Die Angebote wurden als Pilotprojekt gestartet. Die beteiligten Institutionen hoffen jedoch, die Helpline für seltene Krankheiten auch in Zukunft weiterführen zu können. Der Bedarf ist da.

• Helpline info maladies rares HUG/CHUV
  www.info-maladies-rares.ch
  0848 314 372 (Mo-Do 9-12h und 14-16h)
  contact@infomaladiesrares.ch
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• Helpline seltene Krankheiten Kispi/USZ
  www.kispi.uzh.ch/helpline-selten
  044 266 35 35 (Di 9-11h / Do 14-16h)
  selten@kispi.uzh.ch
• Consultation Diagnostic difficile et symptômes inexpliqués
  Responsables: Dr. Fréderic Barbey (CHUV) / Dr. Jaques Serratrice et
  Dr. Jérôme Stirnemann (HUG)
  Accès via la helpline info maladies rares
  
• Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose, Kispi/USZ
  Wird eine Beratung gewünscht, ist eine unterzeichnete Einverständniserklärung an folgende E-Mail-Adresse zu senden:
  Patienten.OhneDiagnose@kispi.uzh.ch