Dieser Artikel wurde von der Verlagsredaktion der CH Regionalmedien AG im Auftrag von Gesundheit Aargau erstellt und ist am 13. Juni 2023 erschienen.

Hier der Link zum Portrait von Julia.

Sanfilippo-Syndrom

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende Krankheit, von der 1 von 70'000 Kindern betroffen ist. Die genetische Erkrankung beeinflusst den Stoffwechsel komplexer Moleküle und führt zu schweren Schäden am ganzen Körper, am deutlichsten im Gehirn. Die Kinder mit Sanfilippo leiden oft unter schwerer Hyperaktivität, Schlafstörungen, Sprachverlust, geistiger Behinderung, Herzproblemen, Krampfanfällen und Verlust der kognitiven Fähigkeiten. Dies alles führt schliesslich zum Tod; in der Regel lange vor dem Erwachsenenalter. Die ersten Symptome der Krankheit treten im Alter von etwa zwei bis vier Jahren auf.