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Membres isolés

Maladies représentées chez les patients isolés

  • amyloïdose (amylose)
  • angio-oedème héréditaire
  • arnold-Chiari avec syringomiélie
  • astrocytome
  • ataxie cérébelleuse
  • carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
  • complexe de Carney www.carneycomplex.org
  • déficit en 6-pyruvuvoyl tétrahydroptérine synthase (PTPS) 
  • déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)
  • dyskinésie ciliaire primitive
  • dystonie musculaire
  • echinococcose alvéolaire
  • encéphalite 
  • encéphalo cardio myopathie mitochondriale associé à TMEM70
  • encéphalopathie dégénérative avec ataxie (origine auto-immune)
  • fasciite à éosinophiles
  • glycogénose
  • hemoglobinurie paroxystique nocturne
  • homocystinurie
  • hypophosphatasie (HPP)
  • kinesin family member 1A
  • lymphangioléiomyomatose
  • lymphangiomatose pulmonaire (lymphangiectasie pulmonaire congénitale)
  • maladie de Moyamoya
  • maladie de Refsum
  • maladie de Stargardt
  • maladie de Still de l'adulte (syndrome de Wissler-Fanconi)
  • maladie neurodégénérative génétique 
  • mastocytose 
  • mutation FLVCR1 Gen
  • mutation HECW2
  • neuropathie des petites fibres
  • paraparèsie spastique
  • polyhandicapé d'origine inconnue

  • porphyrie aiguë intermittente
  • retard de développement global 
  • syndrome 48,xxxx (tétrasomie x)
  • syndrome d'Apert
  • syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss)
  • syndrome de Cowden
  • syndrome de Cushing
  • syndrome de Loeys-Dietz
  • syndrome d'Ehlers-Danlos (type III)
  • syndrome de polypose dentelée 
  • syndrome de Sharp
  • syndrome de Sotos
  • syndrome de Strumpell-Lorrain
  • syndrome du rythme différent de 24h
  • syndrome LEOPARD
  • syndrome macrocéphalie-malformation capillaire (M-CM)
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