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Membres isolés
Maladies représentées chez les patients isolés
adipose douloureuse (maladie de Dercum)
amyloïdose (amylose)
amylose (amyloïdose)
amyotrophie monomélique (maladie de Hirayama)
amyotrophie névralgique
amyotrophie spinale de type III
angio-oedème héréditaire
anomalies mitochondriales (dont mutation du gène TMEM70)
artérite de Takayasu
artérite temporale (maladie de Horton)
astrocytome
ataxie cérébelleuse
atrophie optique autosomique dominante plus (OPA1+)
bronchiolite oblitérante idiopathique
céroïde-lipofuscinose
déficit en alpha-1 antitrypsine
déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)
délétion 9p (monosomie 9p, syndrome d'Alfi)
dyskinésie ciliaire primitive
dystonie généralisée
echinococcose alvéolaire
encéphalite avec tétraspasticité
encéphalopathie dégénérative avec ataxie (origine auto-immune)
fasciite à éosinophiles
fibrose pulmonaire idiopathique
FIRES (syndrome épileptique par infection fébrile)
glycogénose
granulomatose avec polyangéite (GPA)
hémopyrrollactamurie (HPU)
histiocytose langerhansienne (histiocytose x)
histiocytose x (histiocytose langerhansienne)
homocystinurie
HPP (hypophosphatasie)
hydrargyrie
hypersomnie idiopathique
hyperthermie maligne
hypophosphatasie (HPP)
lupus érythémateux disséminé (LED)
lymphangioléiomyomatose
lymphangiectasie pulmonaire congénitale (lymphangiomatose pulmonaire)
lymphangiomatose pulmonaire (lymphangiectasie pulmonaire congénitale)
maladie de Behçet
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A)
maladie de Dercum (adipose douloureuse)
maladie de Hirayama (amyotrophie monomélique)
maladie de Horton (artérite temporale)
maladie de Ménière
maladie de Moyamoya
maladie de Rendu-Osler-Weber (télangiectasies hémorragiques héréditaires)
maladie de Stargardt
maladie de Strümpell-Lorrain (paraplégie spastique familiale ou héréditaire)
maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
maladie de von Hippel-Lindau
maladie de Wegener
mastocytose systémique
monosomie 5p (syndrome du cri du chat)
monosomie 9p (délétion 9p, syndrome d'Alfi)
myasthénie auto-immune (myasthénie grave)
myasthénie grave (myasthénie auto-immune)
myélite
myélofibrose (splénomégalie myéloïde)
neuropathie des petites fibres
ostéochondrose
paraplégie spastique familiale ou héréditaire (maladie de Strümpell-Lorrain)
polypose adénomateuse familiale
polypose hyperplasique
porphyrie aiguë intermittente
splénomégalie myéloïde (myélofibrose)
syndrome 48,xxxx (tétrasomie x)
syndrome d'Alfi (délétion 9p, monosomie 9p)
syndrome d'Apert
syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss)
syndrome de Cowden
syndrome de Cushing
syndrome d'Ehlers-Danlos (type III)
syndrome de dysplasie spondylo périphérique
syndrome de Fahr
syndrome de Lowe
syndrome de Pitt-Hopkins
syndrome de Sotos
syndrome de vomissements cycliques
syndrome du cri du chat (monosomie 5p)
syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES)
syndrome LEOPARD
syndrome macrocéphalie-malformation capillaire
syndrome myasthénique (dont myasthénie grave ou auto-immune)
syringomyélie sur Arnold-Chiari
télangiectasies hémorragiques héréditaires (maladie de Rendu-Osler-Weber)
tératome sacro-coccygien
tétrasomie X (syndrome 48,XXXX)
vasculite de type Churg-Strauss (syndrome de Churg-Strauss)
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