Membres isolés
Maladies représentées chez les patients isolés
- acromégalie
- amyloïdose (amylose)
- angio-oedème héréditaire
- anomalie de la transcortine
- arnold-Chiari avec syringomiélie
- astrocytome
- ataxie cérébelleuse
- beals
- carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
- complexe de Carney
- déficit en 6-pyruvuvoyl tétrahydroptérine synthase (PTPS)
- déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)
- dyskinésie ciliaire primitive
- dystonie musculaire
- echinococcose alvéolaire
- encéphalite
- encéphalo cardio myopathie mitochondriale associé à TMEM70
- encéphalopathie dégénérative avec ataxie (origine auto-immune)
- fasciite à éosinophiles
- glycogénose
- hemoglobinurie paroxystique nocturne
- homocystinurie
- hypophosphatasie (HPP)
- ICD-10 E27.8
- kinesin family member 1A
- lymphangioléiomyomatose
- lymphangiomatose pulmonaire (lymphangiectasie pulmonaire congénitale)
- maladie de Moyamoya
- maladie de Refsum
- maladie de Stargardt
- maladie de Still de l'adulte (syndrome de Wissler-Fanconi)
- maladie neurodégénérative génétique
- mastocytose
- mutation FLVCR1 Gen
- mutation HECW2
- neuropathie des petites fibres
- paraparèsie spastique
-
polyhandicapé d'origine inconnue
- porphyrie aiguë intermittente
- retard de développement global
- syndrome 48,xxxx (tétrasomie x)
- syndrome d'Alagille
- syndrome d'Apert
- syndrome de Churg-Strauss (vasculite de type Churg-Strauss)
- syndrome de Cowden
- syndrome de Cushing
- syndrome de Loeys-Dietz
- syndrome d'Ehlers-Danlos (type III)
- syndrome de Parkes Weber
- syndrome de polypose dentelée
- syndrome de Sézary
- syndrome de Sharp
- syndrome de Singleton Merten
- syndrome de Sotos
- syndrome de Strumpell-Lorrain
- syndrome du rythme différent de 24h
- syndrome LEOPARD
- syndrome macrocéphalie-malformation capillaire (M-CM)